enfermedades poco comunes.

1.-Sindrome de Riley-Day
Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal sonincapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.

Esta enfermedad seorigina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y queafecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.







2. Fibrodisplasiaosificante progresiva
Existen entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hace que muchas veces no se diagnostique. Se estima queaparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y eldesarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares…Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de moverla musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.


Diprosopus o Diprosopia



Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneofacial) es un...