Enfermedades Por Acumulos Intracelulares

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
SINALOA
FACULTAD DE MEDICINA

Anatomía Patológica
Docente: Dr. Jesús Alberto Cortez
Alumna: Ana E. Tovar Sandoval
Fecha: 28 de Febrero de 2015
Grupo: IV-4

Acumulaciones intracelulares
• Las acumulaciones intracelulares, son manifestaciones
de los trastornos del metabolismo celular, donde se
almacenan materiales o sustancias que pueden ser
inocuas o asociarse con diversosgrados de lesión en
cantidades anormales en el interior de la célula
(citoplasma, lisosomas o núcleo), y puede ser
sintetizada por células afectadas o producidas en otra
parte.

Enfermedad de Pompe

Etiología
•

•

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o
deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y
letal. Se incluye dentro de los trastornosde depósito lisosomal, ya que está
provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida,
que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa.
La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en
diversos tejidos, especialmente el músculo cardiaco, respiratorio y
esquelético, lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica
y una debilidad muscularprogresiva, incluyendo una alteración de la
función respiratoria.

Patogenia
• Debido al déficit de la enzima, se produce
acumulación y depósito de glucógeno en los
tejidos, de ahí que esta patología también se
denomine glucogenosis de tipo II. Como
consecuencia de esto tiene lugar la aparición de
debilidad progresiva, fallo orgánico y muerte.

Signos y Síntomas

Formas Diagnósticas
•

Todos lospacientes con enfermedad de Pompe tienen deficiencia
de GAA y el diagnóstico se basa en recurrir a diferentes métodos en
diferentes tejidos. La especificidad y la sensibilidad de cada prueba
dependen del tejido, el tipo de sustrato y las condiciones de la
técnica.

 La actividad enzimática de la GAA medida en fibroblastos se
considera el estándar de oro porque los fibroblastos cultivados de la
pieltienen la mayor actividad de GAA y muy poca actividad de alfaglucosidasa neutra, por lo que la interferencia es mínima, aunque el
resultado puede tardar entre cuatro y seis semanas. La prueba
permite distinguir entre las formas clásica y tardía.

Formas Diagnósticas
 La actividad enzimática medida en linfocitos es un método que en
pocos días brinda un resultado parcialmente confirmatorio; laprueba muestra una sensibilidad y una especificidad diagnósticas
adecuadas siempre que se cumplan los requisitos para la obtención
de la muestra.
 La cuantificación de la actividad de la GAA en gotas de sangre seca
en papel filtro es un método relativamente nuevo. Es una técnica
poco invasiva, no se requiere un manejo muy sofisticado de la
muestra y esta se puede enviar desde lugares muy remotos.
Se considera que la biopsia muscular no es siempre necesaria en la
forma clásica si el diagnóstico clínico y bioquímico es concluyente.

Cambios Morfológicos
• Macroscópicamente:
Si la cantidad de amiloide depositada es pequeña, es
posible que el órgano afectado no muestre ninguna
característica macroscópica. Para descubrir cantidades
pequeñas de amiloide, es útil emplear la tinción delLugol (para ello la superficie del órgano cortado se
pincela con yodo y a continuación con ácido sulfúrico, lo
que tiñe de color caoba los depósitos amiloideos).
Cuando la sustancia amiloidea se acumula en mayor
cantidad es frecuente que el órgano está aumentado de
tamaño y el tejido tenga un aspecto grisáceo, con una
consistencia dura y cérea.

Cambios Morfológicos
• Microscópicamente:
En el estudiohistológico se observa que
el depósito de amiloide siempre comienza de
maneraextracelular. A
menudo,
la
zona
adyacente a la membrana basal es la primera
en verse afectada. El acúmulo progresivo de
más sustancia amiloide comprime y destruye a
las células atrapadas. En la forma relacionada
con trastornos inmunológicos, es frecuente el
depósito perivascular y vascular.

Enfermedad de Niemann­Pick...