Enfermedades Por Almacenamiento De Lipidos

Enfermedades por almacenamiento de Lípidos
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente,particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Lípidos
Los lípidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Los lípidos incluyen a los aceites, ácidos grasos, ceras, esteroides (como el colesterol y elestrógeno), y otros compuestos vinculados.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las células, órganos y tejidos del cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las células llamados lisosomas habitualmente convierten o metabolizan a los lípidos y las proteínas a componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llamanenfermedades por almacenamiento de lisosomas.

¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo.
Pueden heredarse de dos formas:
1.-La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padrestransportan y transmiten una copia del gen defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso.
2.-La herencia recesivaligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite a su hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no está gravemente afectadas por el trastorno.Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo.

Diagnostico
El diagnóstico se hace por el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidos corporales en cultivo para detectardeficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas también pueden determinar si una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se conoce como genotipificación.

Enfermedades por almacenamiento de lípidos:

Enfermedad de Gaucher 
Es la más común de lasenfermedades de almacenamiento de lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea.
Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicasgraves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente también pueden estar más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.
La enfermedad de Gaucher tiene...