enfermedades por aminoacidos

UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DEL ECUADOR
ESCUELA DE NUTRIOLOGIA
BIOQUIMICA

Hiperfenilalaninemias
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar la fenilalanina, para transformarlo en tirosina. Si se deja sin tratamiento, la fenilcetonuria con frecuencia ocasiona grave retraso mental, pero si se detecta al nacer y se pone a los niños en unrégimen especial, podrán llevar vida normal. Se debe a una deficiencia de la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
En la fenilcetonuria tipo I, la actividad de la fenilalanina hidroxilasa no se encuentra. Por el contrario, en los tipos II y III existen defectos en la enzima dihidrobiopterina reductasa y en los tipos VI y V se altera la biosíntesis de dihidrobiopterina, y lashiperfenilalaninemias se transmiten autosomicamente y recesivamente, afectan a 1/10000 nacidos.
Manifestaciones clínicas. En el momento del nacimiento no se observa ninguna anomalía. Los niños con fenilcetonuria clásica no se desarrollan adecuadamente y presentan alteración progresiva de la función cerebral.
Los niños con fenilcetonuria tienen por lo general la piel, el pelo y los ojos más claros que elresto de sus familiares, pero los síntomas no aparecen hasta que tienen de tres a seis meses de edad. Los síntomas pueden incluir:
- un sarpullido parecido al eccema;
- convulsiones;
- hipercinesia (hiperactividad);
- un desagradable olor a moho en el cuerpo (producido por el ácido fenilacético en la orina y el sudor)

Diagnostico y tratamiento: El diagnostico prenatal se realiza porpruebas de DNA que detectan mutaciones especificas en tanto que las concentraciones elevadas de fenilalanina en la sangre se detectan hasta 3 o 4 días después del nacimiento al iniciar la alimentación proteica. Los falsos positivos en los recién nacidos prematuros podrían reflejar la maduración retrasada de las enzimas que catabolizan a la fenilalanina. Una dieta baja en fenilalanina evita el retrasomental de la fenilcetonuria clásica.
Alimentos que contienen fenilalanina:
Leche materna
Leche de vaca
Huevos
Pollo
Cerdo
Ternera
Salmón
Sardinas
Gambas
Caballa
Mero
Cereales
Patatas
Harina
Espárragos
Zanahorias
Habas
Arroz
Coca cola
Alimentos dietéticos con aspartato
Edulcorantes artificiales

Fuentes
Children’s PKU Network, 3790 Via De La Valle, Ste. 120,
Del Mar, CA,92014 Telephone (858)509-0767 Toll-Free (800)377-6677 http://www.pkunetwork.org
National PKU News, 6869 Woodlawn Ave. NE,

Homocistinuria
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo, ocular,nervioso y vascular. 
Síntomas:
Retardo mental
Deformidades esqueléticas
Escoliosis
Cifosis
Deformidad en el tórax
Causas:
Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
Displasia otoespondilomegaepifisaria
Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
Homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta sintetasa

Deficiencia de la síntesis de la coenzima de la cobalamina(vitamina B12). Existen cinco formas de homocistinuria que se deben a un trastorno de la conversión de homocisteína en metionina. Manifestaciones clínicas. Aunque las manifestaciones clínicas varían, consisten en retraso del desarrollo, demencia, anemia megaloblástica y pancitopenia.
Diagnostico y tratamiento. Suplementos de cobalamina (1-2 mg/día) hace que la eliminación de homocistina ymetilmalonato se reduzca hasta limites casi normales.

Alcaptonuria
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. 


En condiciones normales, el aminoácido llamado tirosina, se metaboliza en el...