enfermedades por deficiencia de proteinas lipidos y enzimas

CARPETA DE
BIOQUÍMICA.
TEMA: ¨ENFERMEDADES CAUSADAS POR DEFICIENCIA DE ENZIMAS, PROTEÍNAS Y LÍPIDOS.¨
INTEGRANTES:
SHARON BUSTAMANTE
JOAO INTRIAGO
ANGIE ARGANDOÑA
MARÍA ELENA PORTILLA
MISHELLE BARZALLO
KATHERINE PINARGOTE
DANIEL MONTOYA
JEFFERSON GUERRERO
CURSO: 1-2.
2014
Enfermedades causadas por la deficiencia de enzimas.

Las porfirias son un grupo de trastornos genéticoscausados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas,picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol. El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.
Algunosdesencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol. Las crisis se desarrollan en horas o días. Pueden durar días o semanas.
La porfiria puede ser difícil de diagnosticar. Requiere de exámenes de sangre, orina y heces. Cada tipo tiene un tratamiento diferente. Parte de este es evitar losdesencadenantes. También puede incluir tratamiento con hemo (hematina) a través de una vena, medicamentos para aliviar los síntomas o extracción de sangre para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo. Las personas que presentan varios episodios quizás deban ser internadas.
Nombres alternativos
Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiriaeritropoyética.
Causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y eltipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
Síntomas
Las porfirias involucran tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel(fotodermatitis).
Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo concicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomas pueden abarcar:
Dolor muscular.
Parálisis o debilidad muscular.
Entumecimiento u hormigueo.
Dolor en brazos y piernas.
Dolor de espalda.
Cambios de personalidad.
Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
Presiónarterial baja.
Desequilibrios electrolíticos graves.
Shock.
Tratamiento
Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:
Hematina administrada a través de una vena (intravenosa).
Analgésicos.
Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.
Otros tratamientos pueden...