Enfermedades por deficit de aminoacidos

AMINOÁCIDOS
Hacen falta veinte aminoácidos para elaborar las proteínas necesarias para el crecimiento y el mantenimiento de los tejidos orgánicos. Doce de ellos son elaborados por el propio organismo, pero los restantes –llamados aminoácidos esenciales– deben tomarse a través de la dieta.

Hay 22 aminoácidos conocidos que se clasifican del siguiente modo.
• Aminoácidos esenciales: son 9 y sellaman así porque no pueden ser fabricados por nuestro cuerpo (el resto si) y deben obtenerse a través de la alimentación. Los aminoácidos esenciales son la Leucina, Isoleucina, Valina, Triptófano, Fenilalanina, Metionina, Treonina, Lisina e Histidina.
• Aminoácidos no esenciales: son así mismos importantes pero si no se encuentran en las cantidades adecuadas, pueden sintetizarse a partir de losaminoácidos esenciales o directamente por el propio organismo. Estos aminoácidos son ácido Glutámico, Alanina, Aspartato y Glutamina.
• Aminoácidos condicionalmente esenciales: serían esenciales sólo en ciertos estados clínicos. Así la Taurina, Cisteína y la Tirosina suelen ser esenciales en prematuros. La Arginina puede ser también esencial en casos de desnutrición o en la recuperación delesiones o cirugía. La Prolina, la Serina y la Glicina también serían, puntualmente, esenciales.
• Por último tenemos a la Carnitina que muchos autores también incluyen como aminoácido aunque es una sustancia sintetizada en nuestro cuerpo a partir de otros aminoácidos.

Enfermedades de los aminoácidos:

Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo deenfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a cierta senzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con estetipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades.
También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad.
Las deficiencias de aminoácidos están asociadas a las enfermedades que aquejanal hombre actual: angina de pecho (carnitina), fallo cardiaco (carnitina y taurina), diabetes y triglicéridos altos (carnitina), infertilidad masculina (arginina y carnitina), Alzheimer (carnitina) o depresión (tirosina), entre otras.

Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en elintestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en untransportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupciónescamosa roja.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.
Síntomas...