ENFERMEDADES POR DEPOSITO LISOSOMAL20

ENFERMEDADES POR DEPOSITO LISOSOMAL

CURSO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
INTEGRANTES:MARICIELO DEL SOLAR MAYTA QUISPE
LISET YAQUELIN MARCA CHOQUE
CAREM LUCIA VELASQUE ATCOCHAMBILLA CARRASCO, JULIE MERCEDES
MIRIAM DEYSI MAMANI AGUILARTACNA-PERU
2015



INTRODUCCION
Los lisosomas son organelas intracelulares que contienen en su interior las enzimas responsables de la degradación de distintos tipos de compuestos, como los mucopolisacáridos, losesfingolípidos y las glicoproteínas. La deficiencia parcial o completa de estas enzimas lleva a la acumulación progresiva de los sustratos no degradados en los distintos órganos afectados.1 Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) son un grupo de errores innatos del metabolismo, cada uno causado por un déficit enzimático particular2 que, en conjunto, presentan una incidencia estimada de entre 1.500a 7.000 recién nacidos.1 Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas, de herencia predominantemente autosómica recesiva (excepto la enfermedad de Fabry y la mucopolisacaridosis 2, que son ligadas al X). Por lo general presentan compromiso de múltiples órganos con distinto grado de severidad. Si bien cada una de estas enfermedades tiene características particulares, en su conjuntolas EDL suelen presentar distinto tipo de afección multisistémica, que dependerá del grado y el tipo de órgano afectado.3 Muchas de éstas se manifiestan con síntomas neurológicos, cardíacos, hepáticos, renales y articulares, entre otros.4 La piel está afectada en muchas de estas entidades. Se han descripto numerosas manifestaciones cutá- neas. Si bien pocas manifestaciones dermatológicas sonpatognomónicas de estas enfermedades, ciertos fenotipos (como los angioqueratomas de disposición en bañador o cierto tipo especial de manchas mongólicas) son altamente evocativos de estas entidades y deben despertar la sospecha clínica.5 El advenimiento de nuevas tecnologías aplicadas a la terapéutica, como el desarrollo de terapia de reemplazo enzimático (TRE), ha renovado el interés en eldiagnóstico, ya que se les puede brindar a algunos pacientes una terapéutica específica.
Un proceso importante en la homeostasis bioquí- mica de los seres vivos es la habilidad de reciclar constitutivamente los componentes de macromoléculas complejas, las que después de realizar su función son transportadas a los lisosomas para su degradación bajo un complejo y estricto control.1 Los defectos que alteraneste proceso catabólico en los lisosomas provocan el acúmulo de la macromolécula sin hidrolizar o parcialmente hidrolizada, causando cerca de 50 patologías llamadas enfermedades por depósito lisosomal (EDL).










OBJETIVO
Adquirir conocimiento en las claves diagnósticas de las enfermedades raras de depósito lisosomal.
Profundizar en los mecanismos complejos de desarrollo de estas entidades consus características bioquímicas, genéticas y clínicas cuyo conocimiento es limitado debido a la baja incidencia.
Presentar los últimos avances en el diagnóstico, evaluación clínica y posibilidades de tratamiento de estas entidades.
Analizar los aspectos sociales, calidad de vida, evaluaciones coste-efectividad en términos de años de vida en salud.


ENFERMEDADES POR DEPOSITO LISOSOMAL
Son...