enfermedades por errores de transcripción y replicacion del adn

Enfermedades por errores
en la transcripción y
replicación del ADN

SÍNDROME NARP
(NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS
PIGMENTARIA)

 "El síndrome NARP (del inglés neurogenic muscleweakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) se caracteriza
por debilidad muscular proximal con neuropatía sensorial,
ataxia y retinitis pigmentaria.
 Síntomas: particularmente ataxia y dificultades deaprendizaje.
 Los individuos con NARP pueden permanecer relativamente
estables durante años.
 Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial.
  Gen asociado con este síndrome es el genMT-ATP6. 

 Se caracteriza por la enfermedad nerviosa que afecta a los
nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía
periférica), un deterioro capacidad de coordinar los
movimientosvoluntarios (ataxia), una condición del ojo
conocida como retinitis pigmentosa (RP) y una variedad de
anomalías adicionales. RP es un término general para un
grupo de trastornos de la visión que causan ladegeneración
progresiva de la membrana que recubre los ojos (retina),
resultando en discapacidad visual.

 Todas las mutaciones
NARP/MILS que ocurren en la
subunidad 6 se encuentran a la“salida” del canal de protones
-en el sentido de la síntesis de
ATP- (figura 1).

INTOLERANCIA AL
EJERCICIO DE ORIGEN
MITOCONDRIAL.

 La intolerancia al ejercicio puede manifestarse como unsíndrome con entidad propia o como parte de los síntomas
característicos de muchas encefalomiopatías mitocondriales.
La primera se caracteriza por una intolerancia progresiva al
ejercicio y debilidadproximal de extremidades, acompañada
en ocasiones por ataques de mioglobinuria. En general, se
trata de casos esporádicos secundarios a mutaciones
somáticas de aparición espontánea en el músculo. Se caracteriza por la presencia de fibras rojo rotas en la
biopsia muscular y déficit de la actividad del complejo III por
mutaciones en el gen que codifica el citocromo b en el
ADNmt. En...