ENFERMEDADES POR EXCESO DE LIPIDOS

 BIOLOGÌA

Enfermedades por exceso de Lípidos





¿Qué son?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cualescantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimasnecesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente,particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
El diagnóstico se hace por el examen clínico, la biopsia,pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidos corporales encultivo para detectar deficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas también pueden determinar siuna persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se conoce como genotipificación.
La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidos implica extraeruna pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. En este procedimiento, un médico administrará un anestésico local y luego extraerá un pequeño trozo de tejido ya seaquirúrgicamente o por biopsia con aguja (se extrae un pequeño trozo de tejido insertando una aguja hueca y delgada a través de la piel). Generalmente la biopsia se realiza en una instalación para pruebasambulatoria.


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