enfermedades por herencia

Páginas: 59 (14721 palabras) Publicado: 21 de octubre de 2014
INTRODUCCION
El presente trabajo nos permitirá conocer sobre las enfermedades hereditarias el los humanos, así como en sus causas diagnósticos y tratamientos. Existe un número altísimo de enfermedades trasmisibles de padres a hijos a través de los gametos. Son enfermedades hereditarias. Las enfermedades de origen genéticos son todas las susceptibles de ser heredadas de losprogenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar logadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. Pero el número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3.500 y continuamente se están descubriendo otras nuevas. Muchas enfermedades tienen tratamiento y pueden tener vida normal. Las enfermedades que no tienen cura, son tratablesero no curables.
OBJETIVO
El estudio de la enfermedades de la mala información genética hereditaria, sus causas sus síntomas, diagnósticos y tratamientos. Conocer los mecanismos de las enfermedades hereditarias, en base a la naturaleza, síntomas y signos genéticos. Adquirir los conocimientos básicos sobre diferentes grupos de enfermedades genética, de acuerdo con las leyes de la herencia. Esteobjetivo está dirigido a ayudarnos a conocer unas enfermedades con mala información genética, así como su importancia en la prevención de los tipos de enfermedades y las cuales se han investigado las siguientes:
Espina bífida
Síndrome de Down
Síndrome de labio leporino
Síndrome de asperger
Fibrosis quística
Síndrome de ángel ManHemofilia
Síndrome de Patau
Enfermedad de Canavan
Eldaltonismo
INDICE
Espina bífida…………………………………………………pág. 1-7
Síndrome de Down……………………………….……….. pág. 8-15
Síndrome de labio leporino…………………………...……pág. 15-20
Síndrome de asperger ………………..………………..…...pág. 21-24
Fibrosis quística…………………………………………….pág. 25-30
Síndrome de ángel Man………………………………….….pág. 31-32
Hemofilia…………………………………………….....……pág. 33-43
Síndrome de Patau…………………………………..………pág. 44-47Enfermedad de Canavan……………………………….…... pág. 48-50
El daltonismo…………….…………………………………. pág. 51-56
Conclusión…………………………………………………... pág.57
Bibliografía………………………………………………….. pág. 58
Anexos……………………………………………………….pág. 59-62
ESPINA BIFIDA
DESCRIPCION
La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente. También es muy fácil de prevenir. Hay mayor número deafectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos. La espina bífida (mielo meningocele) es un defecto de nacimiento de una columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neutral durante el primer mes de gestación. La medula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentesgrados de lesión en la medula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la medula espinal sobresale por al del bebe. Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias. La espina bífida en muchos casos vaacompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana. En Venezuela, tantos como en el mundo entero hay asociaciones para ayudar a estos niños, tan especiales.
Causas
La causa especifica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición, aparentemente, este problema es el resultado de unacombinación de factores genéticos y factores ambientales. Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir de parecer la enfermedad.
Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:
Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en las madres adolescentes)....
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