Enfermedades Por Hiperlipidemia

Patologias por exceso o almacenamiento anormal de lipidos.

Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo.
Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimasnecesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente.
Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento delípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea. Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticosy las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos.

Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y enalgunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones neurológicas pueden incluir la ataxia, parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal.

Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de laalfa-galactosidasa-A, causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones, y el sistema cardiovascular. Generalmente el inicio de los síntomas es durante la niñez o la adolescencia. Los depósitos grasos en las paredes de los vasos sanguíneos pueden deteriorar la circulación, colocando al paciente en riesgo de tener un accidente cerebrovascular o un ataquecardíaco.

Enfermedad de Farber
La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. Los niños con la forma clásica de laenfermedad de Farber desarrollan los síntomas neurológicos en las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar afectados.




Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman, también conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una grave enfermedad poralmacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida. Este trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de colesteril y triglicéridos que pueden acumularse significativamente y causar daño en las células y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno. Los bebés son normales y activos en el nacimiento pero rápidamente desarrollan deterioromental progresivo, agrandamiento del hígado y gran agrandamiento del bazo, abdomen distendido, problemas gastrointestinales, ictericia, anemia, vómitos, y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, haciendo que se endurezcan.

Enfermedad de Krabbé
La enfermedad de Krabbé (también conocida como leucodistrofia de las células globoides y lipidosis de la galactosilceramida) es un...