Enfermedades Por Lípidos

¿Cuales son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea. Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado,disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente también pueden estar mássusceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.
La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes. El tipo 1 (o tipo no neuropático) es la forma más común de la enfermedad. Se produce más comúnmente entre personas de herencia judía asquenazí. Los síntomas pueden comenzar a temprana edad o en la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y granagrandamiento del bazo, que puede romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la gravedadde la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningún síntoma. El tipo 2 (o enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda) típicamente comienza a los 3 meses del nacimiento. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral extenso y progresivo, trastornos delmovimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los niños afectados generalmente mueren a los 2 años. El tipo 3 (la forma neuronopática crónica) puede comenzar en cualquier momento de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado por síntomas neurológicos más leves pero lentamente progresivos comparados con la versión aguda o de tipo 2.Los síntomas principales son un agrandamiento del bazo y/o hígado, convulsiones, mala coordinación, irregularidades esqueléticas, trastornos del movimiento ocular, trastornos sanguíneos que incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven hasta sus años adolescentes y a veces hasta la edad adulta.
Para los pacientes del tipo 1 y la mayoría del tipo 3, el tratamiento conreemplazo enzimático por vía intravenosa cada dos semanas puede disminuir dramáticamente el tamaño del hígado y el bazo, reducir las anormalidades esqueléticas, y revertir otras manifestaciones. El trasplante exitoso de médula ósea cura las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad. Sin embargo, este procedimiento conlleva riesgo significativo y se realiza raramente en los pacientes conGaucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la cirugía para extirpar el bazo (si el paciente está anémico o cuando el órgano agrandado afecta la comodidad del paciente). Las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacientes anémicos. Otros pacientes pueden requerir cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida. Actualmente no existe un tratamientoeficaz para el daño cerebral grave que puede producirse en pacientes con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones neurológicas pueden...