Enfermedades Por Lesión Cromosómica

Enfermedades por lesión Cromosómica
Síndrome del maullido del gato
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromososma 5 tienealrededor de 181 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. El cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromososma 5 tiene alrededor de 181 millones de pares de bases y representaalrededor del 6% del total del ADN de la célula. El cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de lospadres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
* Llanto de tono alto similar al de un gato
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento
* Orejas de implantación baja o de forma anormal
* Retardo mental (discapacidad intelectual)
* Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manoso los pies
* Una sola línea en la palma de la mano
* Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
* Cabeza pequeña
* Quijada pequeña
* Ojos separados
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:
* Hernia inguinal
* Diastasis de rectos (separación de losmúsculos en el área abdominal)
* Bajo tono muscular
* Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
* Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. El médico sugeriráformas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Grupos de apoyo
5p- Society: Página de internet: www.fivepminus.org
Pronóstico
La discapacidad intelectual (retardo mental) es común. La mitad de los niños con este síndrome aprendehabilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual (retardo mental) y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de una persona para cuidar de sí misma.
Cuándo contactar a un profesional médico
Este síndromegeneralmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los pediatras.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y pruebas genéticas.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas conantecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Nombres alternativos
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido
Referencias
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;...