Enfermedades primarias del músculo

Enfermedades primarias del músculo (miopatías)
Se denomina miopatías a las enfermedades del músculo esquelético. Se trata de trastornos en los que existe una afectación estructural o funcional primaria del músculo. Se clasifican en hereditarias y adquiridas.
Hereditarias
Distrofias musculares.
Miopatías congénitas.
Canalopatías (miotonías no distróficas y parálisis periódicas).
Miopatíasmetabólicas.
Miopatías mitocondriales.
Adquiridas
Miopatías inflamatorias.
Miopatías endocrinas.
Miopatías asociadas con enfermedades sistémicas.
Miopatías inducidas por medicamentos/tóxicos.
Distrofias musculares
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de evolución progresiva rápida o lenta que afectan al músculo estriado y que tienen en común un patrón distrófico denecrosis-regeneración característico en la biopsia muscular.
Se agrupan clínicamente en:
Distrofias musculares congénitas.
Distrofinopatías (Duchenne y Becker).
Distrofia facioescapulohumeral.
Distrofias de cinturas.
Distrofia de Emery-Dreifuss.
Distrofia miotónica.
Distrofia distal.
Distrofia oculofaríngea.
La distrofia distal y la oculofaríngea se presentan en el adulto.
Las distintas formas de distrofias muscularesse diferencian clínicamente por su edad de aparición, la distribución de la debilidad muscular, su asociación con cardiopatías y la afectación del sistema nervioso central o periférico o ambos.
Un grupo de distrofias se caracteriza por la distribución predominante en los músculos de la cintura escapular y pelviana como se observa en las distrofias musculares de Duchenne, Becker y de las cinturas.En la distrofia facioescapulohumeral se afecta fundamentalmente la musculatura de la cintura escapular y facial. En la distrofia muscular de Emery-Dreifuss existe afectación funcional por debilidad y contracturas de los codos y los tobillos o ambos. Las distrofias musculares congénitas se caracterizan por su inicio neonatal o en los primeros meses de vida.
Se ha reportado la presencia deepilepsia en las distrofias musculares congénitas con afectación cerebral predominante, en la distrofia muscular congénita con deficiencia de merosina y con deficiencia parcial de merosina, en la distrofia muscular de Duchenne, en la distrofia muscular facioescapulohumeral y en la distrofia muscular de cinturas con deficiencia parcial de la proteína calpaína, entre otras.
Dentro de cada grupo se handescrito nuevas entidades y diversos fenotipos para cada una de ellas, lo que hace que se dependa cada vez más de estudios moleculares y genéticos complejos, que pueden sustituir en algunos casos la electromiografía y la biopsia muscular, por su certeza diagnóstica y menor invasividad.
Se ha demostrado que el mismo genotipo puede expresarse en diversas formas clínicas y el mismo fenotipo corresponder adiversos defectos genéticos. Debido a lo anterior, la inmunohistoquímica y la genética molecular son esenciales para determinar la proteína y el gen afectados en la mayoría de las distrofias musculares.
Distrofias musculares congénitas
Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo de enfermedades hereditarias que tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracterizan pordebilidad muscular proximal e hipotonía desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, retraso en las adquisiciones motoras, contracturas y deformidades articulares. Los reflejos osteotendinosos se encuentran disminuidos. Los niveles séricos de CPK suelen estar elevados en los primeros estadíos de la enfermedad hasta 30 veces el valor normal y posteriormente disminuyen. En algunos pacientespueden obtenerse cifras normales de CPK lo que no niega el diagnóstico.
Las distrofias musculares congénitas se clasifican en:
De predominio muscular
Con afectación cerebral predominante (tipo Fukuyama, Walker-Warburg y enfermedad músculo-ojo-cerebro).
Las distrofias musculares congénitas de predominio muscular se clasifican de la siguiente forma:
_ Con deficiencia de merosina.
_ Sin...