enfermedades_pulmonares_raras
Páginas: 8 (1923 palabras)
Publicado: 12 de octubre de 2015
INFORMACIÓN SOBRE LOS PULMONES
www.european-lung-foundation.org
¿Qué es una enfermedad pulmonar rara?
Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Puede parecer un
número muy pequeño, pero teniendo en cuenta que hay 700 millones de personas en Europa, una enfermedad
“rara” puede afectar hasta a 350.000 europeos, que es casi la población de Malta.Ejemplos de enfermedades raras son la fibrosis quística y la deficiencia en alfa-1 antitripsina.
Existen muchas enfermedades pulmonares raras, por lo que es probable que las padezcan millones de personas.
Esto supone un problema importante, ya que muchas enfermedades raras son graves, de larga duración y son con
frecuencia potencialmente mortales.
¿Cuál es la diferencia entre enfermedades “raras” y“huérfanas”?
Una enfermedad “huérfana” es el nombre que se da a una enfermedad que no ha sido ampliamente investigada o
para la que no existe un tratamiento específico, haciendo por tanto que los pacientes se sientan “huérfanos” en el
mundo de la sanidad. Las personas enfermas pueden tener dificultad para encontrar un médico con experiencia en
esta enfermedad, y con frecuencia se retrasa el diagnóstico.Muchas enfermedades raras son huérfanas, aunque
algunas enfermedades huérfanas no son raras (p.ej. algunas enfermedades parasitarias en países pobres).
En la página siguiente de esta hoja informativa, hay más información sobre algunas de las enfermedades
huérfanas.
No existe una lista de todas las enfermedades pulmonares raras y huérfanas, aunque hay una gran base de datos
en www.orpha.net, unsitio Web dedicado a estas enfermedades. Puede haber enfermedades que afectan sólo a
los pulmones (como la fibrosis pulmonar idiopática), o pueden afectar a otras partes del cuerpo también (como la
esclerodermia).
Un amplio número de causas subyace bajo estas enfermedades, pero la causa de muchas de ellas se desconoce.
Un gran número de las enfermedades están originadas por genes defectuosos. Estosignifica que se pueden
transmitir de padres a hijos, aunque pueden aparecer aleatoriamente por un daño genómico. Otras enfermedades
pueden tener su origen en el mal funcionamiento del sistema inmune del organismo.
Algunas veces, las enfermedades huérfanas dejan de ser huérfanas en tanto que los científicos empiezan a
estudiarlas más profundamente. Esto le ha ocurrido a la hipertensión pulmonaridiopática en los últimos años.
Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”
Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”
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INFORMACIÓN SOBRE LOS PULMONES
www.european-lung-foundation.org
Algunas enfermedades pulmonares
La linfangioleiomiomatosis se denomina frecuentemente LAM para abreviar. Casi
no afecta a nadie que no sea una mujer en edad fértil. Células anormales invaden
los tejidos de lospulmones, incluyendo las vías respiratorias, y pueden formar cistos,
destruyendo los tejidos sanos y haciendo agujeros en los pulmones.
Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”
Síntomas: La LAM hace que la respiración sea cada vez
más y más difícil, y puede producir dolor torácico, por el
colapso de un pulmón (neumotórax). Para diagnosticarla se
requiere una tomografía axial computerizada, oTAC.
2/4
Tratamiento: En la actualidad no existe un tratamiento
específico, y los médicos deben tratar de reducir
los síntomas, por ejemplo suministrando oxígeno.
Recientemente se ha demostrado que el tratamiento
farmacológico (con sirolimús, un fármaco que se utiliza en
receptores de un trasplante renal) retrasa la progresión
de la enfermedad en algunos pacientes. Las mujeres en
estadiosavanzados de la enfermedad pueden necesitar un trasplante de pulmón.
La esclerodermia es una enfermedad que puede afectar a diversas partes del cuerpo, así como
a los pulmones. Mientras que algunas personas con la enfermedad sólo presentan una forma
localizada, que sólo afecta a la piel (la palabra esclerodermia significa “piel dura”), otras personas
presentan una forma más seria que se llama...
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¿Qué es una enfermedad pulmonar rara?
Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Puede parecer un
número muy pequeño, pero teniendo en cuenta que hay 700 millones de personas en Europa, una enfermedad
“rara” puede afectar hasta a 350.000 europeos, que es casi la población de Malta.Ejemplos de enfermedades raras son la fibrosis quística y la deficiencia en alfa-1 antitripsina.
Existen muchas enfermedades pulmonares raras, por lo que es probable que las padezcan millones de personas.
Esto supone un problema importante, ya que muchas enfermedades raras son graves, de larga duración y son con
frecuencia potencialmente mortales.
¿Cuál es la diferencia entre enfermedades “raras” y“huérfanas”?
Una enfermedad “huérfana” es el nombre que se da a una enfermedad que no ha sido ampliamente investigada o
para la que no existe un tratamiento específico, haciendo por tanto que los pacientes se sientan “huérfanos” en el
mundo de la sanidad. Las personas enfermas pueden tener dificultad para encontrar un médico con experiencia en
esta enfermedad, y con frecuencia se retrasa el diagnóstico.Muchas enfermedades raras son huérfanas, aunque
algunas enfermedades huérfanas no son raras (p.ej. algunas enfermedades parasitarias en países pobres).
En la página siguiente de esta hoja informativa, hay más información sobre algunas de las enfermedades
huérfanas.
No existe una lista de todas las enfermedades pulmonares raras y huérfanas, aunque hay una gran base de datos
en www.orpha.net, unsitio Web dedicado a estas enfermedades. Puede haber enfermedades que afectan sólo a
los pulmones (como la fibrosis pulmonar idiopática), o pueden afectar a otras partes del cuerpo también (como la
esclerodermia).
Un amplio número de causas subyace bajo estas enfermedades, pero la causa de muchas de ellas se desconoce.
Un gran número de las enfermedades están originadas por genes defectuosos. Estosignifica que se pueden
transmitir de padres a hijos, aunque pueden aparecer aleatoriamente por un daño genómico. Otras enfermedades
pueden tener su origen en el mal funcionamiento del sistema inmune del organismo.
Algunas veces, las enfermedades huérfanas dejan de ser huérfanas en tanto que los científicos empiezan a
estudiarlas más profundamente. Esto le ha ocurrido a la hipertensión pulmonaridiopática en los últimos años.
Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”
Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”
1/4
INFORMACIÓN SOBRE LOS PULMONES
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Algunas enfermedades pulmonares
La linfangioleiomiomatosis se denomina frecuentemente LAM para abreviar. Casi
no afecta a nadie que no sea una mujer en edad fértil. Células anormales invaden
los tejidos de lospulmones, incluyendo las vías respiratorias, y pueden formar cistos,
destruyendo los tejidos sanos y haciendo agujeros en los pulmones.
Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”
Síntomas: La LAM hace que la respiración sea cada vez
más y más difícil, y puede producir dolor torácico, por el
colapso de un pulmón (neumotórax). Para diagnosticarla se
requiere una tomografía axial computerizada, oTAC.
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Tratamiento: En la actualidad no existe un tratamiento
específico, y los médicos deben tratar de reducir
los síntomas, por ejemplo suministrando oxígeno.
Recientemente se ha demostrado que el tratamiento
farmacológico (con sirolimús, un fármaco que se utiliza en
receptores de un trasplante renal) retrasa la progresión
de la enfermedad en algunos pacientes. Las mujeres en
estadiosavanzados de la enfermedad pueden necesitar un trasplante de pulmón.
La esclerodermia es una enfermedad que puede afectar a diversas partes del cuerpo, así como
a los pulmones. Mientras que algunas personas con la enfermedad sólo presentan una forma
localizada, que sólo afecta a la piel (la palabra esclerodermia significa “piel dura”), otras personas
presentan una forma más seria que se llama...
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