enfermedades raras de Guatemala


Índice
1. Introducción……………………………………………………………………......2
2. Enfermedades raras………………………………………………………………3
3. Especificaciones y definiciones de las enfermedades raras a nivel mundial……………………………………………………………………………..4
4. Enfermedades raras en Guatemala…………………………………………..4-9
5. Investigaciones actuales…………………………………………………….9-10
6. Acciones y estrategias…………………………………………………………..11
7.Conclusiones……………………………………………………………………..12
8. Bibliografía………………………………………………………………….. 13-14
9. Anexos………………………………………………………………………… 15















Introducción
Una enfermedad rara, minoritaria o huérfana es aquella que afecta a un número limitado de personas, aproximadamente 5 casos por cada 10000 habitantes. El 50% de las enfermedades raras tienen sus primeros síntomas durante la niñez,mientras el otro 50% de estas enfermedades son propias de la vida adulta. El 80 % de estas enfermedades son de origen genético, mientras las otras son causadas por infecciones (bacteriales o víricas), alergias o causas degenerativas como químicos. Hasta el momento se han detectado 7000 enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura, crea una discapacidad física y/o mental en lapersona, pone en grave peligro la vida del paciente y en la mayoría de los casos le causa la muerte, otras causan la muerte al nacer y otras pocas son compatibles con la vida si son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente (Eurodis, 2005, 3-5). {Referencia No.03}
En Guatemala, se han detectado ocho casos distintos de enfermedades raras, para los pacientes que las padecen, no existetratamiento médico en el país ni existen cursos especializados para capacitar a los médicos para atender estas enfermedades, por lo que los que las padecen deben viajar al extranjero con la esperanza de alcanzar una mejor calidad de vida (Orozco, 2014). {Referencia No.10}
La incidencia de estas enfermedades en el país podría deberse a que los habitantes de las comunidades lejanas optan por casarseentre familiares aumentando la posibilidad de un problema genético; también podría deberse a la exposición de químicos o alimentos contaminados como por ejemplo la aflatoxina, que es un inhibidor del ácido fólico presente en el maíz, lo que causa un aumento en los casos de espina bífida en el país (Orozco, 2014). {Referencia No.10}
Actualmente se pretende fijar un presupuesto de Q.25,000 paraatender a los pacientes con enfermedades raras, lo cual es poco considerando que un tratamiento para la hemofilia puede llegar a valer Q.96,000 mensuales por paciente (Orozco, 2014). {Referencia No.10 }





Enfermedades Raras:
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia)baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea (Garcia, M. & Sanjurjo, P., 2003, 3-4). {Referencia No.04}
Una enfermedad rara puede ser en una determinada nación y no serlo en otra así mismo la existencia de necesidades no cubiertas es una característica sustancial en esta patología, una "enfermedad rara" debería dejar de serlo cuandolas necesidades de sus pacientes tuvieran un cierto nivel de cobertura, lo cual a su vez sería muy difícil de concretar. No obstante, podríamos definir las "enfermedades raras" desde el punto de vista clínico como un conjunto heterogéneo de patologías crónicas que tienen en común las siguientes características:
1) Baja prevalencia.
2) Gran morbilidad y en ocasiones presentan mortalidad precoz.3) Afectan de forma significativa a la calidad de vida de los enfermos que las padecen.
4) Plantean con frecuencia dificultad para establecer el diagnóstico así como incertidumbre sobre su evolución clínica.
5) Existe, en general, una falta de interés en su investigación y en el desarrollo de nuevos fármacos para su tratamiento, como consecuencia del reducido número de pacientes...