Enfermedades Raras, Huerfanas O Poco Frecuentes

Enfermedades raras o huérfanas o poco frecuentes
¿Qué son?
Son un conjunto de enfermedades que afectan a una baja cantidad de la población se estima para su definición que debe afectar a menos de 1 en dos mil personas, en su mayoría son de origen genético, y son más características en la infancia, debido a que no afectan a una amplia cantidad de la población no se brinda gran cantidad derecursos para su investigación, diagnostico y tratamiento, por esta razón son entidades de difícil identificación y cuyo tratamiento se vuelve bastante costoso.
¿Qué caracteriza una enfermedad rara o huérfana?
En su mayoría estas enfermedades se caracterizan por ser de evolución progresiva, a menudo son degenerativas a tal punto de poner en riesgo la vida, aunque su inicio es en la niñezgeneralmente son diagnosticadas en etapas tardías después de muchos años, la calidad de vida de los pacientes de ve comprometida en cuanto a la falta de autonomía, además de las repercusiones familiares y sociales que conlleva la patología hay un componente psicológico que se ve involucrado, generalmente el tratamiento es costoso, complejo o no existe un tratamiento para la patología y se vuelve máspaliativo y enfocado a la disminución de los síntomas.
¿Qué caracteriza un medicamento como medicamento huérfano?
Son medicamentos que no están generalmente incluidos en el POS, debido a que su producción no es rentable para los laboratorios en el mercado son difíciles de encontrar o sus costos son bastante elevados, en nuestro país gracias al decreto 481 del 2004 es posible importarlos como vitalesno disponibles, el problema en este caso es que el costo puede aumentar o su importación puede demorarse mucho.
¿Qué enfermedades raras o huérfanas existen en nuestro país?
No existe un amplio estudio sobre las enfermedades huérfanas en nuestro país, lo cual genera un marcado desconocimiento por parte del personal médico en cuanto a la forma de orientar o sospechar el diagnostico de este tipode enfermedades, esto hace que los pacientes tengan que consultar a una amplia cantidad de médicos generales y especialistas para descartar las patologías comunes y finalmente sospechar una enfermedad rara, comúnmente algunas son enfermedades lisosomales, entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Pompe, la de Niemann-Pick, la mucopolisacaridosis, y otrascomo los son el Lupus Eritematoso Sistémico(LES), Las acidemias de origen orgánico, la galactosemia, fenilcetonuria, Jarabe de Arce, Defectos en el ciclo de la urea, el grupo de las Porfirias y la Osteogénesis Imperfecta, entre otras enfermedades que por ser poco comunes no se tiene una estadística propia, tales como la neurofibromatosis y las alteraciones del tejidos elástico aunque lasenfermedades lisosomales son de baja prevalencia e incidencia han tendido a aumentar no tanto por el aumento en aparición sino más por un aumento es su detección y diagnostico gracias a las nuevas tecnologías.
¿Qué hacen las EPS respecto a las enfermedades raras?
Las EPS no se hacen responsables de su tratamiento, debido a la falta de suministros disponibles en nuestro país, y a menudo el pago implicauna serie de demoras tanto para la importación como para el pago de los mismos, con el decreto 481 se intentaron vincular aproximadamente unos 70 medicamentos como vitales no disponibles para favorecer la accesibilidad de los pacientes a los medicamentos, lamentablemente aun en el país no se tienen estudios de estas enfermedades, y no se financian por la poca demanda industrial que se les da,tampoco hay un gran avance en los métodos diagnósticos ni en las terapéuticas, y tampoco se tienen como tal en algunas instituciones prestadoras de servicio un protocolo para el manejo de las mismas.
¿Quién se ha preocupado por las enfermedades raras?
La división para el estudio e investigación de enfermedades raras es una institución adscrita al ministerio de protección social, el instituto...