Enfermedades raras

LAS ENFERMEDADES RARAS, ¿QUÉ SON Y CÓMO AFRONTARLAS?

Enfermedad rara es un término acuñado relativamente hace poco tiempo. Hasta hace unos años la mayor parte de la población desconocía esta terminología, tampoco ayudaba que los centros de investigación, los políticos… la ignorasen. Sin embargo, y gracias a los medios de comunicación y redes sociales, hoy en día, una buena parte de lapoblación española sabe a qué nos estamos refiriendo cuando se utiliza este término. En este texto pretendemos conocer más sobre este tipo de enfermedades, personas afectadas, problemas añadidos a los que se enfrentan, cómo afrontar este tipo de enfermedades, ¿se debe investigar a cualquier precio?....

Para determinar si una enfermedad se denomina “rara” debemos tener en cuenta la población a la queafecta, ya que, estas enfermedades se caracterizan por afectar a un número muy pequeño de personas. Sin embargo, aún no existe consenso sobre la cifra necesaria de personas afectadas para catalogar una enfermedad como rara. Así, en Japón, se considera enfermedad rara, si no afecta a más 4 de cada 10.000 habitantes, en la Unión Europea la cifra asciende a 5 de cada 10.000… Aún sin consenso sobre esteaspecto, sí que a nivel mundial se coincide en caracterizarlas como “enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, malformaciones congénitas…” según el Reglamento (CE) nº 141/2000 1 adoptado por la Unión Europea. Enfermedad de Alexander,Ectrodactilia, Síndrome de Fahr... son algunas enfermedades que podemos citar entre las aproximadamente ocho mil conocidas en la actualidad.

Se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan hasta a un 6% -8% de la población mundial. Es decir, 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 420 millones de personas de la población mundial.

Las enfermedades raras, al igualque otras muchas enfermedades, suponen un duro golpe, tanto para las personas afectadas como para sus familiares, modificando su día a día en el ámbito laboral y en el personal/familiar.
Las personas afectadas, una vez les ha sido diagnosticada y comunicada la enfermedad, suelen pasar por una fase de rebeldía ante la situación, para después pasar a la aceptación de la misma (sin embargo,aceptarlo es un reto bastante difícil que no todos consiguen alcanzar, volviéndose la enfermedad aún mas difícil). Más adelante, los afectados suelen adoptar una actitud triste, irritable…
Tanto las personas afectadas como sus familiares tienen que enfrentarse a una serie de problemas añadidos:

• "¿Y si estos síntomas que me traen loco tuvieran que ver con aquella enfermedad rara que estudié en elMIR y que se llamaba...?”

Los profesionales del sector salud suelen tener un conocimiento insuficiente de las enfermedades raras, lo que puede retrasar el diagnóstico y la prestación de una atención adecuada, además no existe protocolo específico a seguir por el personal médico respecto a estas enfermedades. Todo ello desemboca en un amplio periodo de espera hasta lograr un diagnóstico correctode la enfermedad.

Más de 1.500.000 afectados por enfermedades raras vagan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un diagnóstico y tratamiento. De estas personas, el 40% se ha desplazado cinco o más veces a distintos centros médicos, mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado. Estos pacientes son peregrinos y viajeros permanentes en busca de un diagnóstico y untratamiento.

• "Los médicos nos dijeron que no había ningún tratamiento específico para la enfermedad. ¿Qué podíamos hacer?"

El número de medicamentos específicos para tratar las enfermedades raras es bastante reducido, ya que la elaboración de estos medicamentos supone un gran esfuerzo económico para la industria farmacéutica.

Cuando por fin un medicamento ve la luz en el mercado...