enfermedades raras


Monografía.
Tema: Enfermedades Raras.


Alumna: Crispens Daniela Johana.


Asignatura: literatura.


Profesora Stella Maris Salcedo.


Fecha de entrega: 04/06/13.


Institución: E.S.N.S N°43.


Curso: 6°2°.




Introducción.
Hay una población muy grande que padece enfermedades raras, pero aun así siguen siendo desconocidas.
Me interesó este tema (o conjunto de temas)por inspiración de la serie de TV “House”, donde allí se tratan distintos tipos de estas enfermedades.
Para hacer este trabajo recurrí a la búsqueda de información, de distintas fuentes, pero todas de internet ya que no encontré ningún otro medio para su investigación. Opté por conocer brevemente varias enfermedades y de allí elegí 8 por curiosidad personal.
Me tomo bastante tiempo recolectarinformación, comparar fuentes, tomar lo que creí necesario, teniendo en cuenta que desconocía totalmente las distintas patologías.
También realicé entrevistas a profesionales para su comparación y para conocer el acompañamiento psicológico y clínico que tienen los pacientes.












Enfermedades raras.
28 de febrero
Hoy secelebra el día de las enfermedades raras.
Existe un buen número de dolencias de las que apenas se conoce su nombre. Ataxias, distrofias o síndromes- hasta 7000 diferentes- de complicados nombres en ocasiones y, lo que es realmente importante, de complicado diagnostico y tratamiento. Problema que hace que, además de la carga de la propia enfermedad, haya que asumir otra carga, emocional yeconómica en muchos casos que afecta no solo al paciente, sino de manera muy evidente a su entorno. Hoy todos vamos a escuchar hablar sobre ellas, las enfermedades raras, pues se conmemora su Día Mundial con el fin de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados. Y con un lemadirecto “enfermedades raras, más frecuentes de lo que imaginas” que cuenta una vez más con el apoyo y la imagen de Vicente del Bosque (embajador solidario del día de las enfermedades raras).
Este año el 28 de febrero adquiere aun más relevancia si tenemos en cuenta que todo 2013 ha sido designado como el año nacional de las enfermedades raras por el ministerio de sanidad. El objetivo de estainiciativa es acercar a los ciudadanos el conocimiento de estas patologías consideradas como poco frecuentes y despertar el interés de nuevos investigadores, profesionales sanitarios e industria.
Durante este dia se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos paraenfermedades.
Las asociaciones de pacientes aprovechan para manifestar su posición crítica e insisten en que las enfermedades raras no son “rentables” para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debería.
¿Enfermedades raras?
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a lapoblación general, a menos de 1 de cada 2000 habitantes. Sin embargo la mayoría de estas enfermedades son aun menos frecuentes, afectando a 1 de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y el 8% de la población mundial.
Muchas de estas enfermedades son aún desconocidas o insuficientemente estudiadas, y lo que es aun peormuchas carecen de cura ,solo se trata a los pacientes en el caso de que sea posible.
Como son muchas me limite a tomar 8 enfermedades, la mayoría causada por mutaciones genéticas. Las elegí por interés personal de su estudio. Algunas de ellas son:

Síndrome de Rett.
Es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguido por la pérdida de...