Enfermedades raras

GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS

GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS

Guía de recursos en Enfermedades raras
Prólogo I

cuando una tarea nos pone en contacto directo con cientos de personas que participan activamente y nos hacen sentir desde lo más profundo del alma que lo que hacemos responde a una necesidad imperiosa, entonces el significado más profundo ilumina nuestrotrabajo cotidiano. Las publicaciones sobre el tema “Enfermedades raras” en nuestro portal han estado desde el inicio sacudidas por el estremecimiento que el contacto humano impone a la biología, a la investigación científica o a la mera difusión. Por eso, entre otras cosas, esta guía es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo que muchas personas ofrecieron congenerosidad, pasión y solidaridad. Esta guía es de ellos. IntraMed sólo ha sido el espacio de confluencia de informaciones dispersas que ahora organizamos. Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en la búsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologías infrecuentes. En éstas, mucho más que en otrasáreas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un rol determinante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedad ha sido producto de una necesidad y la única vía a través de la cual se han obtenido algunas respuestas aún insuficientes. Una serie de datos recopilados, verificados y organizados que se proponenfacilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramienta inmadura, incompleta y viva que se irá enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edición logre estimular. Nuestro propósito es que el médico de atención primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cada área de las enfermedades poco frecuentes. La guía aporta una muybreve definición médica del cuadro, su codificación internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados públicos y privados que hemos logrado reunir. Nuestro deseo es que en el futuro se editen nuevas guías que superen la que ahora presentamos. Ojalá hayamos logrado instalar en la mente de quienes asistimos a pacientes que las patologías de escasa prevalencia tambiénexisten. Que aportan un suplemento muy dramático a quienes las padecen. Que nosotros al pensar en ellas y consultar a quienes están entrenados en su manejo podemos contribuir con tantas personas que lo reclaman. Aliviar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantería. Entre todos somos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentanmiles de personas y de estar a la altura del coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada día de sus vidas.

2009

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Prólogo II

ablar de “Enfermedades Raras” es hablar de la vida de millones de personas, incluso de amigos, familiares, operadores sanitarios, que conviven y se encuentranprofundamente involucrados con las condiciones de la persona querida que padece la enfermedad en su cuerpo. El de las “Enfermedades Raras” es un universo muy difícil de expresar en su totalidad, y siempre quedará algo esperando ser puesto en palabras, esperando ser explicado, conocido, comunicado. Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayoría de los casos, vivir en la incertidumbre del “nosaber”. No saber el diagnóstico, no saber dónde recurrir, no saber cómo hacer para acceder a lo poco o mucho que hay disponible, no saber cómo evolucionará, no saber cómo ayudar al afectado, no saber si hay tratamiento; no saber. En ninguna otra situación en el ámbito de la salud hay tanta incertidumbre, tanta soledad, tanta desorientación y vulnerabilidad como en aquellas donde el acceso a la...