enfermedades raras



INTRODUCCIÓN

Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias, al hecho depresentar muchas de ellas, un curso crónico e invalidante, que precisan intervenciones multidisciplinares, y al impacto negativo que producen sobre las personas afectadas y sus familias. Por todo ello, son numerosas las iniciativas que desde los ámbitos sanitarios, social y educativo principalmente, buscan mejorar la respuesta actual a este problema mediante actuaciones coordinadas
Se trata deuna serie de enfermedades que no son muy conocidas. El problema viene por el mismo hecho en sí, es decir, que al tratarse de enfermedades con un índice de ocurrencia muy bajo, la investigación sobre esos campos no es muy prolífica. Pero eso no quita que se traten de enfermedades muy graves. A continuación vamos a hacer un repaso por las más espectaculares, algunas de las cuales ya fueron explicadashace casi 10 años en la revista “Muy Especial” y aún hoy siguen siendo una incógnita.






ENFERMEDADES RARAS
1. DEFINICION.
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las sub poblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos de prevalencia entre losnorteamericanos.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero de 2008 es el primer día europeo de enfermedades raras

2. ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

“Las enfermedadesraras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzosespeciales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1. La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir deuna exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea.Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas.
No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran...