Enfermedades raras

1-.El Síndrome de Costello es un desorden genético raro y complejo que afecta muchas partes del cuerpo. El síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares (frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos), pliegues profundos en la piel (particularmente en las palmas de las manos y en las plantas de los pies), asícomo una flexibilidad inusual en las articulaciones. Los niños que padecen este síndrome pueden ser bastante grandes al nacer, pero tienen problemas a la hora de la alimentacion y su crecimiento es más lento comparado con el de otros niños. Conforme van creciendo, su estatura es pequeña. Desde la infancia, las personas con síndrome de Costello tienen altos riesgos de desarrollar ciertos tumorestanto cancerosos, como benignos. Los papilomas son los más comunes entre los últimos, desarrollándose alrededor de los orificios nasales, la boca y el ano. Otros síntomas pueden incluir anormalidades musculo-esqueléticas, deterioro visual, reflujo gastroesofágico y anomalías endócrinas incluyendo retraso puberal y osteoporosis.
2-.Trastorno de la capacidad de identificación. Ejemplo: el pacienteve la cara de su pareja y piensa que se trata de un impostor. Según estudios, todo se trata de una desconexión entre el reconocimiento visual y la memoria afectiva.

El Sindrome de Capgras es un trastorno poco común en el cual la persona que lo sufre cree que la gente de su entorno, su familia o amigos han sido reemplazados por impostores de apariencia idéntica pero qué no son los auténticos.Este trastorno cuando ocurre es más frecuente en personas que sufren esquizofrenia, pero también puede darse con algún otro trastorno como un trastorno delirante paranoico, etc.
3-.La causa del síndrome de Tourette es un trastorno neurologico y las investigaciones revelan la existencia de anormalidades en zonas del cerebro, los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y losneurotransmisores que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.

Los enfermos de este mal sufren tics compulsivos que pueden ir desde simples movimientos faciales hasta tics vocales. En este último caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite, llegando en algunos casos a soltar una recatafila de insultos en cualquier situación.

Muchas personasexperimentan problemas otros problemas a parte de los tics, como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, yproblemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.
4-.sindrone de Reye
Es un daño cerebral agudo con problemas con la función hepática de causa desconocida.El síndrome se ha presentado con el uso de un tipo de ácido (llamado aspirin) para tratar la varicela o la gripe en los niños. Pero el ácido ya no se recomienda para su uso habitual en niños.Elsíndrome de Reye se observa con más frecuencia en niños de edades bastantes tempranas entre 4 y 12 años. La mayoría de los casos que ocurren por poner este acido para curar la varicela se dan en niños desde 5 a 9 años, mientras que los niños que presentan este daño cerebral por la gripe por lo general se dan en niños entre 10 y 14 años.Los niños con el síndrome de Reye enferman repentinamente. Elsíndrome de Reye se presenta después de una infección de las vías respiratorias o de una varicela .El síndrome de Reye comienza con vómitos que duran unas cuantas horas. Los vómitos siguen un comportamiento agresivo y a medida que la afección empeora, el niño puede es incapaz de permanecer despierto y alerta. Otros síntomas del síndrome de Reye:
• Confusión 
• Pérdida del conocimiento o coma ...