enfermedades raras

LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
Las enfermedades minoritarias, también llamadas enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes, son aquellas que según la definición de la Unión Europea afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Son enfermedades potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo o con peligro de invalidez crónica. Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 deindividuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar.
La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, enfermedades tóxicas e infecciosas, complicaciones inhabituales de enfermedades comunes, entreotras categorías. Estas anomalías son a veces difíciles de diagnosticar y en la mayoría de los casos, su origen es desconocido. En la literatura médica se han descrito entre seis y siete mil enfermedades raras de las cuales, solo el 1% tiene cura. Actualmente se considera que estas enfermedades afectan a un 6% de la población de la Unión Europea, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial.¿A QUIÉNES AFECTA?:
Entre los afectados podemos distinguir dos grandes grupos dependiendo de la edad del paciente: Por un lado, si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o humanos. Por otro, si es una personaadulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para disfrutar de las situaciones de la misma.

¿CÓMO AFECTA?:
Aparte de las circunstancias de cada anomalía, las personas que padecen enfermedades raras están afectadas psicológicamente, debido a la batalla consu patología y la aceptación de ella misma. Además se encuentran ante un rechazo social, pérdida de autoestima, aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas. Por otro lado sufren también una desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos y ayudas técnicas y económicas que puedan facilitar su vida y se enfrentan a los intereses de la industria farmacéutica, laspolíticas gubernamentales, la escasez de especialistas y, en general, a los costes.

EL VIACRUSIS DE LA DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD:
Las enfermedades raras presenta muchísimas dificultades diagnósticas ya que en la mayoría de los casos su origen es desconocido y además los casos son tan pocos que dificultan y prácticamente impiden la realización de investigaciones. El paciente de una enfermedadrara es un huérfano del sistema de salud tanto del nacional como del los autonómicos.

ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS:
ENFERRMEDEAD DE LEWANDOWSKY-LUTZ ( HOMBRE ÁRBOL):
La enfermedad de Lewandowsky-Lutz es una epidermodisplasia verruciforme de carácter autosómico recesivo con alteración de la inmunidad mediada por células. Alrededor de 15 papillomavirus humanos están implicados en la infecciónasociada, cuatro de los cuales son neoplasias cutáneas. La enfermedad suele comenzar en la niñez con pápulas rojas y se disemina posteriormente por el cuerpo como escamas grises o amarillas. Hasta ahora se ha detectado un solo caso tan desarrollado como el que estamos viendo en la foto. Dedé Koswura es un hombre de indonesia de 35 años que tras lastimarse en la rodilla, de sus extremidades empezarona brotar una especie de “raíces” con 30cm de diámetro. El dermatólogo que examinó a Dedé, propuso un tratamiento de seis meses con dosis sintéticas de vitamina A, por su efecto antiploriferativo, pero en realidad no se sabe si el tratamiento funcionó, ya que Dedé se sometió a varias cirugías.
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA:
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad...