ENFERMEDADES RARAS
Páginas: 4 (854 palabras)
Publicado: 23 de abril de 2014
ENFERMEDADES RARAS
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoríade estas enfermedades son aun menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existe entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan entre el 6% y 8% de lapoblación en total. Hemos seleccionado 9 de ellas:
Síndrome X- Frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. es la causa conocidamás frecuente del retraso mental hereditario y la segunda cromosopatla después del Síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de uno por cada 4.000 varones en la población general, unaportadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente causa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención,hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el6° y 7°, no están totalmente desarrolladas en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causaparálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
LaEsclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos.La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 0 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza...
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoríade estas enfermedades son aun menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existe entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan entre el 6% y 8% de lapoblación en total. Hemos seleccionado 9 de ellas:
Síndrome X- Frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. es la causa conocidamás frecuente del retraso mental hereditario y la segunda cromosopatla después del Síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de uno por cada 4.000 varones en la población general, unaportadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente causa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención,hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el6° y 7°, no están totalmente desarrolladas en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causaparálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
LaEsclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos.La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 0 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza...
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