Enfermedades Raras


Es un trabajo sobre las enfermedades raras realizado en 1o de bachiller para la materia Ciencias del Mundo Contemporáneo.






Trabajo de Ciencias del mundo contemporáneo.

1º BACHILLER B








Ariadna Estruch
LauraOrtiz
Rafaela Rodríguez
ÍNDICE



INTRODUCCIÓN ………………………………………………………………………………… 1

TRISOMÍA 13 ………………………………………………………………………………… 2

ACONDROPLASIA ………………………………………………………………………………… 4

PROGERIA ………………………………………………………………………………… 6

SÍNDROME DE TOURETTE ……………………………………………………………………. 8INTRODUCCIÓN

¿Qué son?
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cadaenfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en Españaexisten más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Día de las enfermedades raras
El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a larepresentación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redessociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familia. Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

Problemas
El problema es que hay escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollarmedicamentos eficaces para tratarlas. Se les llama medicamentos huérfanos a aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. Su principal problema es que cuestan demasiado caros como para poder comprarlas y fabricarlas.



Trisomía 13

La Trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias dematerial genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13:presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a...