Enfermedades Raras

Enfermedad rara

Este artículo o sección sobre medicina necesita ser wikificado con un formato acorde a las convenciones de estilo.
Por favor, edítalo para que las cumpla. Mientras tanto, no elimines este aviso puesto el 18 de agosto de 2011.
También puedes ayudar wikificando otros artículos.

Para otros usos del término, véase raro.
Según la definición de la Unión Europea, enfermedadesraras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden sermenores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos deprevalencia entre los norteamericanos.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero de 2008 es el primer día europeo de enfermedades raras
Índice [ocultar]
1 ¿Qué son lasenfermedades raras?
2 ¿A quién afecta y cómo?
3 Organizaciones continentales y mundiales
4 Centros de Referencia españoles
5 Medicamentos huérfanos
6 Salidas alternativas al problema
7 Bibliografía
8 Véase también
9 Enlaces externos
[editar]¿Qué son las enfermedades raras?

“Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia yalto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, ypara mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europea adoptó como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1. La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposicióngenética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán aalrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas deltubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de...