Enfermedades raras.

Páginas: 3 (549 palabras) Publicado: 5 de enero de 2015
nfermedades raras


Índice

Síndrome de Moebius


El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara
del desarrollo. Dos importantes nervios
craneales, el 6º y 7, no están totalmentedesarrollados. El mal funcionamiento de estos
nervios causan parálisis facial y falta de
movimiento en los ojos. La falta de expresión
facial puede acompañarse de babeo, dificultades
en el habla yproblemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica


La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una
enfermedad neurodegenerativa que causa una
pérdida progresiva de las neuronas motoras.La
edad de aparición de la enfermedad suelen ser a los
40 y los 60 años. Normalmente se empieza con
debilidad y deterioro muscular de miembros
asimétrica. La enfermedad es progresiva, condiscapacidad y minusvalía en aumento, generalmente
llega a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria.

Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara deldesarrollo
embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se
estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria
muy detallada del mismo sepuede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los
papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía
(tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental ehipogenitalismo
(menor desarrollo o actividad genital). La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la
inflamación de los capilares, es decir,los vasos sanguíneos pequeños.
Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre
se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo unaerupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo
en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en
la orina (hematuria)....
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