enfermedades raras

Enfermedades raras
1.

¿Qué son? Aquellas que tienen una baja incidencia en la población, cuando afectan a
menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.

2. ¿Cómo son? Son patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte
de origen genético. En otros casos, no hay ningún historial familiar pero puede ser
resultado de una mutación genética.
3. ¿Cuántos afectados? Más de tresmillones de españoles, treinta millones de europeos, 350
millones en el mundo, entre el 6 y el 8% de la población mundial.
4. ¿A quién puede afectar? A cualquier persona, aunque suelen ser miembros de una misma
familia.
5. Tipos: Unas 7.000 enfermedades raras distintas.
6. ¿Cuándo aparecen? En 2 de cada 3 casos surgen antes de los dos años de edad.
7. Esperanza de vida: En casi la mitad de loscasos el pronóstico vital está en juego.
8. Tratamiento: Solo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en
ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y
controlarla.
9. Medicamentos Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no
permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación. Las empresasque
los producen suelen ser las mismas que elaboran otros medicamentos pero necesitan una
financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar, bien en
forma de ayudas directas, bien en forma de ventajas fiscales y exenciones.
10. ¿Qué es el CREER? Es un Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a
Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. Ha sidocreado por el Ministerio de
Sanidad con el objetivo de conseguir una mejor atención para las personas que tienen
enfermedades poco comunes.
11. ¿Qué es el CIBERER? El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Raras (CIBERER) coordina y potencia la investigación sobre las enfermedades raras en
España. Formado por 60 grupos de investigación ligados a 29 instituciones.
12. ¿Qué es FEDER?La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) agrupa a más
de 200 asociaciones de afectados y trabaja para dar atención integral al afectado y sus
familias.

Algunas enfermedades raras son las siguientes:

HUESOS DE CRISTAL
La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por
la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial(colágeno tipo I) que es la que da
rigidez a los huesos.
Incidencia
En la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo. En España podría haber un
mínimo de 2700 afectados.
Tratamientos
La enfermedad dura toda la vida del paciente.
Rehabilitación:
La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional
hace disminuir fracturas yfortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas,
deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el
postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas.
Tratamiento médico:
Se realiza con fármacos y con hormona de crecimiento
Tratamiento quirúrgico:
Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmenteen miembros inferiores. El
objetivo es mantener la alineación en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al
sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas,
permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
Síndrome de Gilles de la Tourette es un trastornoneuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia que
lleva a las personas a realizar movimientos o sonidos rápidos y repetitivos que no pueden controlar. Estos
movimientos o sonidos se llaman tics. La mayoría de las personas afectadas notan por primera vez los
síntomas del síndrome de Tourette durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años.

PROGERIA O SÍNDROME HUTCHINSON-GILFORD
Este proceso de...