Enfermedades Raras
Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras y, aunque son patologías poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes pues afectan a un 6 por ciento de la población en los países desarrollados.
La niña gato
El periódico británico The Sun ha recogido en su edición on line el caso de Li Xiaoyuan, una niña china de 6 años a la que hanapodado la chica gato debido a su extraña enfermedad.
La pequeña Li Xiaoyuan tenía una marca de nacimiento en la espalda. Hace unos meses comenzó a crecer a su alrededor un grueso vello gris que se extendió a gran parte de la espalda.
El padre de Li Xiaoyuan la llevó al doctor y le dijeron que sólo se trataba de una marca de nacimiento. En la actualidad el pelo continúa extendiéndose por sucuerpo y ha comenzado a crecer en sus brazos y cara.
Ninguno de los otros niños quiere jugar con ella, la llaman la chica gato, explica apenado el padre de la pequeña. Su familia está destrozada.
El cirujano Lou Zhongquan cree que la niña podría sufrir una rara enfermedad que afecta al crecimiento descontrolado de su marca de nacimiento. Por desgracia, no parece posible que se elimine con untratamiento láser porque tras la operación podría producirse una hemorragia considerable.
El hombre lobo28/10/2010
Investigar sobre las enfermedades raras es importante para responder a las necesidades de quienes las padecen y a su entorno familiar y porque puede abrir puertas a nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender las enfermedades más comunesHipertricosis Universal
Yu Zhenhuan es un hombre lobo. Sufre una enfermedad llamada Hipertricosis Universal que le provoca el crecimiento anormal del vello en todo su cuerpo a excepción de las plantas de los pies y de las manos.
Macrodactilia28/10/2010
En la imagen, la mano izquierda del chino Liu Hua antes de ser intervenido quirúrgicamente. Liu sufría de una rara enfermedad llamadaMacrodactilia que provoca el crecimiento extraordinario de la estructura de los dedos. Puede ocurrir en los de las manos y en los dedos de los pies.
El pulgar de Liu medía 26 centímetros, su dedo índice 30 y su dedo corazón 15 centímetros. El peso total de su mano rondaba los 10 kg.
Xeroderma pigmentosum28/10/2010
Thomás y Vincent, dos hermanos gemelos de nueve años, sufren de xerodermapigmentosum (XP), una enfermedad genética que les impide todo contacto con sol.
Los gemelos salen dos o tres veces al día al exterior gracias a unos monos especiales fabricadas por la NASA.
Enfermedades de la piel28/10/2010
El niño indonesio Ari bebe junto a uno de sus primos delante de su casa en Tanggerang. Ari sufre una enfermedad rara que le produce una especie de escamas sobre la superficie desu piel. No puede moverse si no le untan el cuerpo con ungüentos al menos tres veces al día.
La enfermedad que padece desde su nacimiento ha impedido al muchacho ir a la escuela.
Síndrome de Moebius28/10/2010
Se trata de una enfermedad neurológica caracterizada por una falta de expresión facial. Los afectados no pueden sonreír, hacer muecas, fruncir el ceño... En ocasiones el movimientolateral de los ojos también se ve afectada por esta extraña enfermedad. Quienes la sufren tienen dificultades para tragar, hablar...
En la imagen Chelsey Thomas, de 7 años, que nació con el síndrome de Moebius, se dispone a abandonar el hospital tras someterse a una intervención quirúrgica que mejores su difícil situación. Los doctores trasplantaron un músculo de la pierna de la muchacha en sumejilla derecha. Gracas a ello podrá reír por primera vez.
Progeria28/10/2010
Oficialmente sólo se conocen 48 casos en el mundo del síndrome Hutchinson-Gilford, más conocido como progeria. Esta enfermedad provoca que el cuerpo envejezca muy rápidamente desde la niñez.
El caso de la familia Khan, en la imagen, es el único en el que más de un miembro sufre la enfermedad.
El curioso caso de...
Regístrate para leer el documento completo.