Enfermedades recesivas

“ENFERMEDADES RECESIVAS”

ALBINISMO
El Albinismo es una enfermedad hereditaria, en la cuál los ojos, la piel o el cabello contiene menor cantidad de pigmento de lo normal. Algunas personas con este problema pueden tener una carencia total de pigmento, en estos casos destaca la piel y el cabello blanco y los ojos color rosado. Una de sus formas del Albinismo es el tipo Ocular que afecta sólo alos ojos, presentando la pigmentación de la piel y el cabello un estado normal. En casos severos de Albinismo, el área central de visión, la mácula, no se desarrolla correctamente, dando lugar a una visión muy reducida.
El albinismo es una enfermedad genética que se trasmite de padres a hijos. El Albinismo es el resultado de una incapacidad de producir pigmento por parte de las células de losojos, la piel y el cabello.Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.
SÍNTOMAS
La sintomatología del Albinismo inicia en la infancia y puede ir acompañada de una disminución de la visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. Lavisión puede variar desde la normalidad hasta una pérdida importante que puede llegar a la ceguera.
DIAGNÓSTICO
Normalmente el albinismo se diagnóstica por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo, un examen médico y una evaluación genética, pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los testsespeciales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
El Albinismo es un proceso crónico que no tiene tratamiento específico, por lo que únicamente se recomienda un seguimiento ocular y control.
El estrabismo que suele aparecer en estos casos, puede ser tratado con medidas de carácter óptico o quirúrgico. La adaptación de unasgafas con filtros especiales puede mejorar la visión y reducir la sensibilidad a las luces. En caso de debilidad de la visión los lentes de aumento pueden ser la solución.

FENILCETONURIA(PKU)

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar elaminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen casos raros en los que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño auna sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales
Biología hereditaria
En una familia que presente un miembro con enfermedad manifiesta existe una probabilidad del 25% de que el próximo embarazo nazca de nuevo un portador de la anomalía. La transmisión se reparte por igual en los dos sexos.
En la mayoría de los casos los padres sonnormales. A menudo están emparentados entre sí, y raramente tienen otros parientes afectados. El nacimiento de niños normales de madres fenilcetonúricas establece el hecho de que el feto no recibe ningún daño irrecuperable por las anormalidades metabólicas de la madre.
Cuando en la familia del niño han existido portadores de la anomalía debe repetirse la prueba de Følling varias veces porquepuede ocurrir que el ácido haya desaparecido al pasar unas horas. En los pañales el ácido se mantiene solo unas horas.
Inmediatamente después del nacimiento la prueba del cloruro férrico suele ser negativa. La positividad más precoz se inicia a los 14 días y la más tardía a los 35.
Tratamiento
Una terapéutica de la fenilcetonuria ( proteína de la leche ) es proporcionar solamente la cantidad de...