Enfermedades Relacionadas Con Alteracion De Concentraciones De Aminoacidos

Argininemia / Deficiencia de arginasa
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníacoes una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Sedenomina así debido al olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés que no reciben tratamiento. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos. Las personas con MSUD tienen problemaspara descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteínas.

Tirosinemia, tipo 1
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas que tienen tirosinemia 1 tienenproblemas para descomponer un aminoácido llamado tirosina de los alimentos. Si no se trata, causa graves enfermedades hepáticas y otros problemas de salud.

Tirosinemia 1 en niños (forma "crónica"):Generalmente, los niños que tienen la forma crónica comienzan a tener síntomas después de los dos meses de edad. Algunos de los primeros síntomas pueden ser problemas para subir de peso, vómitos ydiarrea. Con el tiempo, la enfermedad puede causar problemas hepáticos, renales y nerviosos.

Fenilcetonuria
se caracteriza por un aumento de la concentración de fenilalanina en sangre así comotambién de este compuesto y sus metabolitos en orina junto con un retraso mental.

Homocistinurias
Las homocistinurias comprenden siete trastornos bioquímica y clínicamente diferentes, que secaracterizan por un aumento de la concentración del aminoácido sulfurado homocistina en sangre y en orina. La forma más frecuente se debe a una disminución de la actividad de la cistationina β-sintetasa, queconvierte la metionina en cisteína. Las demás formas son consecuencias de un trastorno de la conversión de homocisteína en metionina, reacción catalizada por la homocisteína: metiltetrahidrofolato...