Enfermedades varias
Páginas: 8 (1929 palabras)
Publicado: 8 de julio de 2015
www.medigraphic.org.mx
Caso clínico
Vol. 77, Núm. 4 • Julio-Agosto 2010
pp 159-163
Síndrome de Treacher Collins.
Reporte de un caso
(Treacher Collins syndrome. A case report)
Hilda Gabriela León Suazo,* Adriana Saucedo Reyes**
RESUMEN
El síndrome de Treacher Collins, es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales. Es causado por la mutación de un gen del cromosoma 5q. Seconoce este gen como TCOF 1 en el locus 32 y 33.1 y la proteína que codifica al gen se le
llama «tleacle», se cree que ésta ayuda en la etapa de embriogénesis en el desarrollo del primero y segundo arco faríngeo. Tiene
un patrón de herencia autosómico-dominante. La incidencia es de 1 en 25,000-50,000 recién nacidos vivos. Según lo reportado
hasta ahora en el síndrome de Treacher Collins no escomún la presencia de hipertricosis, conexión anómala de venas pulmonares, agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha, defectos presentes en el paciente que se describen aquí.
Palabras clave: Síndrome de Treacher Collins, malformaciones craneofaciales, «tleacle».
SUMMARY
The Treacher Collins syndrome is a rare genetic disorder characterized by craniofacial deformities due to a mutation in agene located
in the chromosome 5q. It is known by the gene affected as TCOF 1 in the locus 32 and 33.1. The protein that codifies this gene is called «tleacle». As a result of this defect the first and second pharyngeal arch fail during development. This disorder is inherited with an
autosomal-dominant pattern. Prevalence is in the range 1 per 25,000 to 1 per 50,000 live births. According to reportsin the medical
literature, in this syndrome it is not common the presence of hypertrichosis, the anomalous connection of pulmonary veins, the renal
agenesia and the hypoplasia renal as it was found in the patient here presented. It is the importance of this case.
Key words: Treacher Collins syndrome, craniofacial deformities, «tleacle».
El síndrome de Treacher Collins es un desorden genéticocaracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.13,8,9
que involucrando sobre todo al exón 24,5,10 con herencia
autosómica-dominante, relacionada con la terminación
prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA.2,13,14 El gen afectado «TCOF 1»1-15 tiene señales de localizaciónnuclear y nucleolar11,12 para la
fosfoproteína que codifica el «tleacle»8,11,12 ayuda la embriogénesis de las estructuras faciales y craneales, con
proliferación, migración y apoptosis aumentada en las
células de la cresta neural15 entre las semanas 8.5-9.5 de
gestación alterando el neuroepitelio craneal.2 Caracterizado por polimalformaciones como labio-paladar hendido, ausencia o malformación delos pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de
la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las
uniones temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados, e inclinación de
las fisuras palpebrales.1-15 La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal.
www.medigraphic.org.mx
Caso clínico
* Médico Pediatra.
**Residente de Pediatría.
Hospital General Fernando Quiroz Gutiérrez, ISSSTE.
Este artículo también puede ser consultado en versión completa en
http://www.medigraphic.com/rmp/
Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes: hijo de una mujer de 32 años de edad que
negó los siguientes factores: tabaquismo, alcoholismo y
toxicomanías; el niño era producto de la tercera gestación, nacido porcesárea por desproporción cefalo-
León SHG y col. • Síndrome de Treacher Collins
pélvica. Los hermanos nacidos de gestaciones anteriores
aparentemente sanos.
Durante la gestación, la madre tuvo control prenatal; recibió sulfato ferroso y ácido fólico y en el tercer
trimestre se le detectó diabetes gestacional que fue
controlada mediante una dieta de 1,700 kcal y adecuado
control. Negó la...
Caso clínico
Vol. 77, Núm. 4 • Julio-Agosto 2010
pp 159-163
Síndrome de Treacher Collins.
Reporte de un caso
(Treacher Collins syndrome. A case report)
Hilda Gabriela León Suazo,* Adriana Saucedo Reyes**
RESUMEN
El síndrome de Treacher Collins, es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales. Es causado por la mutación de un gen del cromosoma 5q. Seconoce este gen como TCOF 1 en el locus 32 y 33.1 y la proteína que codifica al gen se le
llama «tleacle», se cree que ésta ayuda en la etapa de embriogénesis en el desarrollo del primero y segundo arco faríngeo. Tiene
un patrón de herencia autosómico-dominante. La incidencia es de 1 en 25,000-50,000 recién nacidos vivos. Según lo reportado
hasta ahora en el síndrome de Treacher Collins no escomún la presencia de hipertricosis, conexión anómala de venas pulmonares, agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha, defectos presentes en el paciente que se describen aquí.
Palabras clave: Síndrome de Treacher Collins, malformaciones craneofaciales, «tleacle».
SUMMARY
The Treacher Collins syndrome is a rare genetic disorder characterized by craniofacial deformities due to a mutation in agene located
in the chromosome 5q. It is known by the gene affected as TCOF 1 in the locus 32 and 33.1. The protein that codifies this gene is called «tleacle». As a result of this defect the first and second pharyngeal arch fail during development. This disorder is inherited with an
autosomal-dominant pattern. Prevalence is in the range 1 per 25,000 to 1 per 50,000 live births. According to reportsin the medical
literature, in this syndrome it is not common the presence of hypertrichosis, the anomalous connection of pulmonary veins, the renal
agenesia and the hypoplasia renal as it was found in the patient here presented. It is the importance of this case.
Key words: Treacher Collins syndrome, craniofacial deformities, «tleacle».
El síndrome de Treacher Collins es un desorden genéticocaracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.13,8,9
que involucrando sobre todo al exón 24,5,10 con herencia
autosómica-dominante, relacionada con la terminación
prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA.2,13,14 El gen afectado «TCOF 1»1-15 tiene señales de localizaciónnuclear y nucleolar11,12 para la
fosfoproteína que codifica el «tleacle»8,11,12 ayuda la embriogénesis de las estructuras faciales y craneales, con
proliferación, migración y apoptosis aumentada en las
células de la cresta neural15 entre las semanas 8.5-9.5 de
gestación alterando el neuroepitelio craneal.2 Caracterizado por polimalformaciones como labio-paladar hendido, ausencia o malformación delos pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de
la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las
uniones temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados, e inclinación de
las fisuras palpebrales.1-15 La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal.
www.medigraphic.org.mx
Caso clínico
* Médico Pediatra.
**Residente de Pediatría.
Hospital General Fernando Quiroz Gutiérrez, ISSSTE.
Este artículo también puede ser consultado en versión completa en
http://www.medigraphic.com/rmp/
Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes: hijo de una mujer de 32 años de edad que
negó los siguientes factores: tabaquismo, alcoholismo y
toxicomanías; el niño era producto de la tercera gestación, nacido porcesárea por desproporción cefalo-
León SHG y col. • Síndrome de Treacher Collins
pélvica. Los hermanos nacidos de gestaciones anteriores
aparentemente sanos.
Durante la gestación, la madre tuvo control prenatal; recibió sulfato ferroso y ácido fólico y en el tercer
trimestre se le detectó diabetes gestacional que fue
controlada mediante una dieta de 1,700 kcal y adecuado
control. Negó la...
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