Enfermedades y Su Causa Celular

FIBROSIS QUISTICA

Causa celular o proceso defectuoso:

La fibrosis quistica es causada por la mutación en un gen llamado : regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica, este gen interviene en condiciones normales en la producción de sudor, moco y jugos gástricos. Sin embargo debido a esta mutación el gen defectuoso comienza a generar mucosidad cada vez mas espesa enalgunos organos

Esta enfermedad se caracteriza por el anormal transporte de cloruros y sodio en las celulas epiteliales, esto en si causa una alteración en el equilibrio entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco que a su vez recubren el interior de los pulmones entre otro organos, la fibrosis quistica afecta en su mayoria al pulmon , aunque tambien puedeafectar a otros organos como el pancreas, intestino e higado.

Tratamiento:
Ejercicios de fisioterapia respiratoria son frecuentemente utilizados . Se utilizan con inhaladores capaces de fluidificar la mucosidad alojada.
Tratamientos antibióticos, por distintas vias.
Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
Complementos vitamínicos.
Bebidasisotónicas para prevenir deshidrataciones.
Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.


ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Causa celular o proceso defectuoso:
El Alzhaimer es una enfermedad neurodegenerativa la cualse caracteriza por la muerte acentuada de neuronas , lo que conlleva al enfermo a una perdida progresiva e irreversible de la memoria y de otras facultades mentales que pueden desencadenar incluso demencia senil. A nivel celular el mal de Alzhaimer se conoce como la enfermedad que desdobla proteinas (proteopatia), en este caso en particular existe una acumulación de proteinas Aβ y Tau.
Existeuna proteina llamada ¨Proteina precursora de amiloide¨ la cual es la responsable del crecimiento , superviviencia y reparación neuronal , esta proteina por un motivo aun desconocido se fragmenta en pequeños peptidos (constituidos a su vez por 39 a 43 aminoacidos), estos peptidos son conocidos como ¨beta amiloides¨, son estas fibras creadas a partir de fragmentos que se alojaran fuera de las neuronasen formaciones densas llamadas ¨placas seniles¨. Estos ¨ovillos¨ van reemplazando poco a poco tejido neuronal.
Otro detalle determinante es la Tauopatia , que no es otra cosa que la sobrepoblacion de la proteina Tau en el cerebro. Las neuronas estan compuestas por un citoesqueleto ( estructura de soporte en base a microtubulos) estos microtubulos guian a los nutrientes que llegan desde el cuerpohasta los extremos de los axones. Cada proteina Tau hace de guia de los microtubulos cuando es fosforilado (Fosforilado ; Adicion de cualquier grupo fosfato inorgánico a una molécula) (Fosforilacion : mecanismo básico de transporte de energía desde los lugares donde se produce hasta los lugares donde se necesita), sin embargo, la enfermedad produce una hiperfosforilacion lo que a su vez produceque muchas hebras Tau sobrantes se vayan juntando creando ovillos de neurofibrillas lo que termina por impedir el transporte de la neurona.
Tratamiento:
No existe la cura aun para esta enfermedad sin embargo en cuanto a medicamentos tenemos los inhibidores de colinisterasa, la cual es la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer yque incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas). Un factor que puede alentar el avance de la enfermedad es hacer ejercicios, interactuar con gente, hacer sentir al enfermo feliz en su entorno diario.


DISTROFIA MUSCULAR
Causa celular o proceso defectuoso:
La distrofia muscular es un conjunto de enfermedades en las cuales el factor comun es el debilitamiento de los...