Enfermedades y Trastornos Genéticos
Páginas: 3 (525 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2012
“ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS” • • También reciben el nombre de ANEUPLOIDIAS. Son producidas cuando el reparto de cromosomas en la formación gametos esdefectuosa debido a la pérdida de un cromosoma.
de
Se dividen en: MONOSOMIAS: Utilizadas para describir la ausencia de uno de los cromosomas Homólogos. Provocan la muerte del feto dentro del útero.EJEMPLO: Síndrome de Turner:
- Síndrome de monosomia X. -Las mujeres que lo padecen presentan estatura baja en relación con la población femenina normal. -Carecen de ovarios o están pocodesarrollados.
TRISOMIAS: Se identifica un cromosoma adicional en las células diploides. Provocan discapacidades intelectuales y motrices. EJEMPLO: Síndrome de Down:
-Caracterizada por un cromosoma 21 extra.-Provoca discapacidades intelectuales y motrices. -Originada por una trisomía del cromosoma 13. -Se presentan malformaciones renales, cardiacas y faciales. -Originada por una trisomía del cromosoma18. -Se presentan malformaciones como: cabeza pequeña, frente estrecha, orejas bajas.
Síndrome de Patau:
Síndrome de Edwards:
ENFERMEDADES GENETICAS Y ALTERACIONES. Existen diferentes tiposde enfermedades genéticas: ENFERMEDADES GENETICAS: -Se dan debido a alteraciones en el genoma. -Determinan la predisposición a padecer la enfermedad. -Se manifiestan desde el nacimiento por trastornosen el desarrollo fetal. • •
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO. Los cromosomas X – y están ligados al sexo. En el cromosoma X se han descubierto genes que se relacionan con enfermedades.
HEMOFILIA:-Deficiencia de proteína que permite que la sangre coagule cuando hay una herida. -Dificultad para distinguir correctamente los colores. -La mujer requiere los dos cromosomas para expresar laenfermedad. -Incapacidad de producir Distrofina que es una proteína para el funcionamiento muscular.
ENFERMEDADES CONGENITAS:
DALTONISMO.
• • • •
Las enfermedades genéticas se transmiten de...
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Se dividen en: MONOSOMIAS: Utilizadas para describir la ausencia de uno de los cromosomas Homólogos. Provocan la muerte del feto dentro del útero.EJEMPLO: Síndrome de Turner:
- Síndrome de monosomia X. -Las mujeres que lo padecen presentan estatura baja en relación con la población femenina normal. -Carecen de ovarios o están pocodesarrollados.
TRISOMIAS: Se identifica un cromosoma adicional en las células diploides. Provocan discapacidades intelectuales y motrices. EJEMPLO: Síndrome de Down:
-Caracterizada por un cromosoma 21 extra.-Provoca discapacidades intelectuales y motrices. -Originada por una trisomía del cromosoma 13. -Se presentan malformaciones renales, cardiacas y faciales. -Originada por una trisomía del cromosoma18. -Se presentan malformaciones como: cabeza pequeña, frente estrecha, orejas bajas.
Síndrome de Patau:
Síndrome de Edwards:
ENFERMEDADES GENETICAS Y ALTERACIONES. Existen diferentes tiposde enfermedades genéticas: ENFERMEDADES GENETICAS: -Se dan debido a alteraciones en el genoma. -Determinan la predisposición a padecer la enfermedad. -Se manifiestan desde el nacimiento por trastornosen el desarrollo fetal. • •
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO. Los cromosomas X – y están ligados al sexo. En el cromosoma X se han descubierto genes que se relacionan con enfermedades.
HEMOFILIA:-Deficiencia de proteína que permite que la sangre coagule cuando hay una herida. -Dificultad para distinguir correctamente los colores. -La mujer requiere los dos cromosomas para expresar laenfermedad. -Incapacidad de producir Distrofina que es una proteína para el funcionamiento muscular.
ENFERMEDADES CONGENITAS:
DALTONISMO.
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Las enfermedades genéticas se transmiten de...
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