Enfermedades

ENFERMEDADES RARAS
LAS ENFERMEDADES RARAS, MINORITARIAS O HUERFANAS, INCLUIDAS LAS DE ORIGEN GENETICO, SON AQUELLAS ENFERMEDADES CON PELIGRO DE MUERTE O INVALIDEZ CRÓNICA QUE TIENEN UNA FRECUENCIA(PREVALENCIA) BAJA, MENOR DE 5 CASOS POR CADA 10.000 HABITANTES EN LA COMUNIDAD .
ESTAS ENFERMEDADES TIENEN UN GRUPO MUY VARIADO DE ENFERMEDADES LAS CUALES SON:
A.SINDROME DE AASE
CONOCIDA TAMBIENCOMO SINDROME DE AASE-SMITH ES UNA ENFERMEDAD RARA, HEREDITARIA CARACTERIZADA POR ANEMIA ASOCIADA POR MALFORMACIONES ARTICULARES Y ESQUELÉTICAS. SE TARTA DE UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMATICA DOMINANTE. LAALTERACION GENETICA ES DESCONOCIDA. LA ANEMIA ES CAUSADA POR LA DISPLASIA DE LA MÉDULA OSEA. RECIBE SU NOMBRE EN HONOR DE LOS PEDIATRAS ESTADOUNIDENSE JON MORTON AASE Y DAVID WEYHE SMITH.
SUSSINTOMAS SON:
ALTERACION EN CRECIMIENTO
PALIDEZ CUTÁNEA
RETRASO EN EL CIERRE DE FONTANELAS
HOMBROS ESTRECHOS
TRIPLE ARTICULACION DEL PULGAR, PEQUEÑOS O AUSENTES NUDILLOS, DISMINUICION DE PLIEGESCUTÁNEOS EN ARTICULACION DE LOS DEDOS.
IMPOSICION DE EXTENSIÓN ARTICULAR DESDE EL NACIMIENTO (CONTACTURA CONGENITA)
PALADAR HENDIDO
DEFORMIDAD EN PABELLONESAURICULARES

B.ABETALIPOPROTEINEMIA
ESTA ENFERMEDAD ES DE ORIGEM GENÉTICO, PROBANDOSE LA EXISTENCIA DE UNA MUTACIÓN EN UN GEN EN LOS PACIENTES:PROTEINA DE TRANSFERENCIA DE TRIGLICÉRIDO MICROSÓMICO (MTP). ESTAENFERMEDAD AFECTA A AMBOS SEXOS, SIN EMBARGO ES MÁS FRECUENTE EN LOS HOMBRES, LLEGANDO A ETOS A REPRESENTAR EL 70% DE LOS CASOS.
LA MUTACIÓN OCASIONA QUE EL ORGANISMO SEA INCAPAZ DE PRODUCIRLIPOPROTEÍNAS SANGUÍNEAS, ENTRE LAS QUE SE INCLUYEN LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDL),LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD (VLDL) Y LOS QUILOMICRONES.
DEBIDO A ESTO LOS PACIENTES CON ESTE SINDROME SONINCAPACES DE DEGERIR GRASAS, LO QUE CONLLEVA A UNA DEFICIENCIA EN EL DESARROLLO DE LOS NERVIOS (NEUROPATÍA)Y ATAXIA.
SUS SINTOMAS:
RETRASO EN SU DESARROLLO DURANTE LA LACTANCIA.
HACES ANORMALES...