enfermedades

La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto seacumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

El Albinismo es un alteración hereditaria de lasíntesis de melanina. En la especie humana, el albinismo afecta el sistema de melanocitos el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas necesariaspara la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. 

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Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos ehistidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
Enfermedad de la gota
Afecta a lasarticulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía desíntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
Enfermedad de la Orina en Jarabe de Arce
La causa de la enfermedadde la orina de jarabe de arce (MSUD) es la incapacidad de metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina. Tiene este nombre porque la orina de la persona afectadapresenta olor similar al jarabe de arce
La cetosis es una situación metabólica del organismo originada por un déficit en el aporte de carbohidratos, lo que induce el catabolismo de las grasas a fin de...