enfermedades

Melanoma es el nombre genérico de los tumores mecánicos o pigmentados o una grave variedad de cáncer de piel.
El melanoma es el tipo más serio de cáncer de piel. Con frecuencia el primer signo deun melanoma es un cambio de tamaño, forma, color o textura de un lunar. La mayoría de los melanomas tienen un área negra o negra azulada. El melanoma también puede aparecer como un lunar nuevo. Puedeser negro, anormal o "de aspecto desagradable."
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermeda hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligadoal cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta atodas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectarlos filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuenciavan desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 97 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar ala enfermedad.
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