Enfermedades

ENFERMEDADES HEREDITARIAS, FALLAS EN LA INFORMACIÓN
Karina Galarza Vásquez
Concebir un bebé sano es la meta que las mujeres embarazadas pretenden alcanzar al término de su gestación, sin embargo, no todas lo logran, ya que hay ocasiones en que se topan con "piedras en el camino" y dan a luz hijos con algún padecimiento. Toda la gente tiene, en menor o mayor medida, riesgo de dar vida a un niñocon problemas, mismos que pueden incrementarse si la gestante tomó medicamentos agresivos, padeció alguna enfermedad durante el embarazo (por ejemplo rubéola), consumió drogas y alcohol o se expuso a sustancias químicas y radiaciones; asimismo, ejerce influencia la edad de los padres, si éstos son consanguíneos (primos hermanos) y si alguno o ambos tiene alteraciones en los genes.
Es importanteconsiderar que cada ser humano está formado por trillones de células, en cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material genético), de los cuales 44 son denominados autosomas (rigen el organismo) y dos sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el espermatozoide y la otra mitad por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación seconstituyen los 46; están formados por una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y contienen miles de genes.La información que poseen las estructuras antes descritas se transmiten de padres a hijos mediante mezclas que resultan de la unión de los gametos (célula sexual que se combina con otra para formar un cigoto, del cual se desarrolla un ser completo), lo que da lugar a combinación de genesy luego a individuos con características de ambos progenitores, pero de alguna manera mejoradas. La forma en la que se expresa lo anterior puede ser de manera dominante o recesiva, lo cual se fundamenta en las leyes de la herencia formuladas por el monje austriaco Gregorio Mendel. En el primer caso, uno de los progenitores le proporciona a su hijo determinada característica, por ejemplo, cejaspobladas, en tanto que la segunda requiere que ambos padres proporcionen elementos para que se manifieste físicamente. Pasando lo anterior al plano de las enfermedades, podemos decir que cuando la persona nace con algún padecimiento significa que éste fue transmitido por un gen dominante, pero si sólo es portador y no presenta ningún síntoma se trata de un gen recesivo. A continuación le ofrecemosuna clasificación de los diferentes trastornos congénitos (se manifiestan al nacer).
Alteraciones multifactoriales
Están determinadas por combinación de factores genéticos y ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se encuentran diabetes, obesidad e hipertensión, padecimientos a los que uno puedeestar predispuesto por antecedentes familiares, pero su manifestación se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.Asimismo, se incluye la depresión crónica (se prolonga por meses o años), ya que genéticamente se tiene predisposición a sufrir problemas en los mecanismos de neurotransmisión cerebral, es decir, en la conexión de unasneuronas con otras, lo que deriva en disminución de catecolamina y serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptación de la persona al estrés y regulación de los estados afectivos. Los detonadores en este caso serían problemas en casa, trabajo o escuela, muerte de un familiar, dificultades económicas, desempleo, fracaso profesional, estrés elevado y decepciones amorosas,entre otras.
Defectos en genes
Existen más de 7 mil 800 anomalías en los genes, por lo que resulta imposible describirlas en este espacio, sin embargo, diversos genetistas coinciden en que las siguientes se presentan con mayor frecuencia:
* Fibrosis quística. Padecimiento que afecta a glándulas de secreción externa, lo que ocasiona que se segregue excesiva cantidad de mucosidades espesas,...