enfermedades

ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGÍA

Enfermedades Ligadas al Sexo
ASIGNATURA

:
Genética General

DOCENTE

:
PhD. Luis Rodríguez Delfín

ALUMNO

:
Rómulo Aycachi Inga

CICLO

:
2004 - I

Lambayeque, abril del 2004.

INTRODUCCIÓN
Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son
transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficienciason heredadas en algunos de los dos modos de herencia: recesiva ligada al X
o autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayuda
para establecer el posible papel de los genes o cromosomas en una
enfermedad de inmunodeficiencia primaria particular y la historia familiar puede
ayudar a identificar un patrón específico de herencia.
Las enfermedades causadas por genes en estecromosoma (cromosoma
X) se denominan ligadas al cromosoma X. este en los humanos es de gran
tamaño, y contiene cerca del 5% del DNA del cromosoma nuclear (aprox. 160
millones de pares de bases o 160 mb). La gran mayoría de las enfermedades
conocidas ligadas al cromosoma X son recesivas, aunque también existen
unas pocas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. En contraste
con elcromosoma X, el cromosoma Y es de pequeño tamaño (70mb) y
contiene muy pocos genes conocidos. No se conocen ninguna enfermedad
genética ligada al cromosoma Y.
En el presente trabajo se explicará que un cierto número de
enfermedades conocidas se deben a genes recesivos ligados al cromosoma X,
en este grupo se incluye a la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, el
Síndrome del cromosomaX frágil y la ceguera ante los colores rojo-verde
(daltonismo).

2

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Generalidades
Se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color
del cabello, de la piel y de los ojos) está determinada por los genes y que sus
capacidades mentales y su talento natural también son afectados por la
herencia, al igual que la susceptibilidad a adquirirciertas enfermedades.
Es posible que un rasgo o "anomalía" hereditaria anormal:
•

No acarree consecuencias reales en la salud y en el bienestar de una
persona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la
oreja agrandado).

•

Tenga consecuencias mínimas (por ejemplo, daltonismo).

•

Tenga un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida.

Los sereshumanos poseen células con 46 cromosomas (2 cromosomas
sexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales). Los
hombres tienen 44, XY y la mujeres 44, XX. Estos cromosomas se componen
de 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteínas
cromosómicas.
Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las moléculas de
ADN y la ubicación del gen se denominalocus. La mayoría de los genes portan
información que es necesaria para sintetizar una proteína.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre)
llevan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos
genes, pero puede haber ligeras variaciones en la secuencia de las bases
nucleótidas del ADN en cada gen. Estas variaciones ligeras se presentan enmenos del 1% de la secuencia de ADN y producen diferentes variantes de un
gen en particular que se llaman alelos.
La información contenida en la secuencia nucleótida de un gen es transcrita
al ARNm (ácido ribonucleico mensajero) por medio de las enzimas que se
encuentran en el núcleo de la célula y luego es trasladada a una proteína en el
citoplasma. Esta proteína puede ser: el constituyenteestructural de un
determinado tejido, una enzima que cataliza una reacción química o quizás una
hormona. Las proteínas tienen también muchas otras funciones potenciales.
Si un gen es anormal, puede codificar para una proteína anormal o para una
cantidad anormal de proteína normal. Debido a que los cromosomas
autosómicos existen en pares, hay 2 copias de cada gen. Si uno de estos
genes es...