Enfermedades

La enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15.
La enfermedad de Tay-Sachs tiene lugar con una carencia de hexosaminidasa. A una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, losgangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 como se ha mencionado anteriormente. El alelo que codifica dicha enfermedad tiene carácter recesivo, y por tanto cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25%de probabilidades de desarrollarla ya que el niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs,pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual eldaño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Entre los síntomas de la enfermedadcabe destacar sordera, disminución en el contacto visual, demencia, sobresaltos, distrofia muscular, apatía, retraso mental e incapacidad de relación social, irritabilidad, paralisis muscular, epilepsia y un retardo en el crecimiento entre otros síntomas. Actualmente no tiene tratamiento, solo técnicas dirigidas a la mejora o atenuación de los síntomas.

La enfermedad de Huntington

Otraenfermedad muy conocida causa por un alelo letal es la enfermedad de Huntington, pero en este caso dominante, es la denominada enfermedad de Huntington, la cual provoca un acortamiento del ciclo de vida del individuo que la padece, debido a que esta se manifiesta en el estado adulto de vida.
Está controlada por un alelo dominante letal, por lo cual se manifiesta en heterocigosis, a diferencia de laenfermedad de Tay-Sachs Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
Laenfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas.
Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga,manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a...