Enfermedades

o Nombre: Enfermedad de Huntington

o Cromosoma: Somántico (autosómica dominante)
o Que es?: Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Laspersonas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas deequilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
oPorque se produce? Es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, elnúmero de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad setransmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
o Caracteristicas: movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio, puede impedir caminar, hablaro tragar, incluso el no poder reconocer a sus familiares. Alucinaciones, irritabilidad, inquietud, psicosis, pérdida de la memoria, temblor, entre otros.



2.
o Nombre: Sindrome de Alport

oCromosoma:Cromosoma sexual
o Que es?: Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. y es causado por una mutación en un gen para una proteína en eltejido conectivo, llamada colágeno.El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas....