ENFERMEDADES

Enfermedad de Krabbe

La Enfermedad de Krabbe es relativamente desconocida, a pesar del hecho de que es una condición médica muy grave y frecuentemente, fatal. Cualquier mujer que estuviera esperando un bebé debería estar consciente de la existencia de la Enfermedad de Krabbe y de sus signos y síntomas. Tal y como sucede con otros tantos desórdenes genéticos, no existe una cura para laEnfermedad de Krabbe; aunque si es tratada a tiempo, muchas veces es posible extender la esperanza de vida de un bebé o de un niño/a que padezca este desorden.globosas en la sustancia blanca del sistema nervioso.

La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por acúmulo de galactocerebrósido por déficitdel enzima lisosómico galactocerebrosidasa. Se manifiesta por la aparición de trastornos neurológicos al formarse grupos de célula ,es un desorden muy raro y degenerativo, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico.
Es un desorden genético; la Enfermedad de Krabbe es clasificada como una Leucodistrofia, la cual es causada por la mutación de ciertos genes específicos. A vecesse la llama Leucodistrofia Celular Globoide. Por otro lado, la Enfermedad de Krabbe sólo afecta a un pequeño número de personas en todo el mundo. En Norteamérica, alrededor de 1 de cada 100.000 a 200.000 niños sufren esta enfermedad.
Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamadagalactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa). El gen GALC es el responsable de la producción y del mantenimiento de delicadas membranas protectoras, llamadas mielinas, encargadas de proteger los nervios.
Sin esta sustancia, enzima GALC, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
Hay dos formas de enfermedad deKrabbe.
La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos.Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo)
Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo¸ usualmente afecta a niños; a pesar de que se deje notar en niños mayores e incluso en adultos. Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe tienden a ser más severos en los niños máspequeños. Los subtipos de la Enfermedad de Krabbe están categorizados de acuerdo a la edad en la cual se manifiestan los primeros síntomas.
Tipo 1: Enfermedad de Krabbe Infantil (se inicia entre los 3 meses y los 6 meses de vida.)
Tipo 2: Enfermedad de Krabbe de la Niñez Adulta (se inicia entre los 6 meses y los 3 años.)
Tipo 3: Enfermedad de Krabbe Juvenil (se inicia entre los 3 años y los 8 años.)Tipo 4: Enfermedad de Krabbe Adulta (se inicia luego de los 8 años de edad.)

Síntomas
Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:
Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe no siempre aparecen instantáneamente. Un bebé puede nacer sano y saludable y crecer normalmente cuando, de repente, comienzan a aparecer los síntomas propios de esta enfermedad. Los síntomas usualmente progresan en etapas:Etapa 1:
Durante la Etapa 1, entre los síntomas se pueden incluir:
Irritabilidad.
Llanto Inexplicable.
Problemas para Comer.
Rigidez Muscular.
Etapa 2:
Los síntomas de la etapa 2 incluyen:
Pérdida de Fuerza Muscular.
Continua Rigidez Muscular.
Arqueamiento de la Espalda.
Espasmos Musculares.
Convulsiones Epilépticas.
Problemas Visuales.
Etapa 3:
Los síntomas de la etapa 3 de la...