Enfermedades

TAY-SACHS
Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria que afecta más comúnmente a los judíos del Este de Europa.
Aparece aproximadamente a los 5 meses de vida y el niño muere más o menos a los 5años de edad.
CAUSA
La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada HEXOSAMINIDASA, que en condiciones normales esta enzima tiene la función de degradar sustancias grasasllamadas gangliósidos.
A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que los gangliósidos soncomponentes fundamentales del plasmalema neuronal.
SINTOMAS
Apatía, Ceguera, Ligero retraso mental, Irritabilidad, Convulsiones, Disminución en tono muscular, Demencia, Sordera, Parálisis.FENILCETONURIA: Es una enfermedad hereditaria provocada por la ausencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, importante en el catabolismo del aminoácido fenilalanina. Sin ella, la fenilalaninaacumulada y sus derivados pueden pasar la barrera hematoencefálica y causar problemas nerviosos y déficit mental. A los enfermos se les recomienda una dieta reducida en este aminoacido; por ejemplo, tienencontraindicados los endulzantes artificiales que lo contienen.
ESFINGOLIPIDOSIS: Son enfermedades causada por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los esfingolipidos.Los esfingolipidos se degradan normalmente dentro de los lisosomas de las células fagocitarias, especialmente los macrófagos del sistema retículo-endotelial, localizadas principalmente en el hígado,bazo y médula ósea; un fallo en su degradación implica la acumulación dentro del lisosoma de algún metabolito intermediario; dado que los esfingolipidos abundan en el cerebro, varias de estasenfermedades cursan con retraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de...