Enfermedades









Enfermedad poliquística del riñón (Autosómica dominante)
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.
La enfermedad poliquística del riñón autosómica dominante es uno de los trastornos hereditarios más comunes. Autosómica dominante significa que si uno de los padres tiene laenfermedad, existe un 50% de posibilidades de que la enfermedad pase a su hijo/a. Al menos uno de los padres debe tener la enfermedad para que el hijo la herede. Tanto el padre como la madre pueden transmitirlo al hijo, pero hasta una cuarta parte de los casos pueden deberse a nuevas mutaciones genéticas. También existe una forma autosómica recesiva de la EPR y aparece durante la lactancia o la infancia,ésta forma es mucho menos común que la EPR autosómica dominante pero tiende a ser muy seria y empeora rápidamente.
La mayoría de las personas con ERP autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas. En algunos casos, sin embargo, los quistes pueden aparecer más tempranamente, incluso en los primeros años de vida.
Se cree que la enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres ya personas de todas las razas. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurre más a menudo en blancos que en negros y en mujeres que en hombres.


Los quistes crecen fuera de la nefrona, las pequeñas unidades filtrantes del interior de los riñones. Finalmente los quistes se separan de la nefrona y continúan creciendo. Los riñones crecen junto con los quistes, cuyo número es muy variable,mientras mantienen la forma del riñón. En una EPR completamente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede llegar a pesar hasta 10 kilogramos.
Signos y síntomas
Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad (pero pueden comenzar tempranamente en la niñez), y pueden incluir los siguientes:
1. Dolor abdominal o de costado en uno o ambos lados.
2. Sangre en la orina(Hematuria).
3. Presión sanguínea alta.
4. Infecciones del tracto urinario.
5. Aparición de moretones con facilidad.
6. Abultamiento de las paredes de los vasos sanguíneos en el cerebro.

Tratamiento
Casi todos los casos de EPR son transmitidos hereditariamente y no se pueden prevenir. En lugar, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Lahipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento.
A. Dolor: se pueden emplear analgésicos para los dolores, aspirina, paracetamol entre otros.
B. Infecciones del tracto urinario: Los pacientes con ERP autosómica dominante suelen tener frecuentes infecciones del tracto urinario, que deben ser tratadas con antibióticos y rápidamente paraevitar su diseminación desde el tracto urinario a los quistes.
C. Hipertensión arterial: Las modificaciones del estilo de vida y la medicación ayudan a controlar la presión arterial, si bien en muchos casos es suficiente con una alimentación apropiada y ejercicio.
D. Insuficiencia renal terminal: existen dos opciones que son la diálisis y el trasplante de riñón, que es un procedimiento frecuente yexitoso. El riñón de un donante sano en un paciente con EPR no desarrolla quistes.




Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo. Los pacientes que padecen esta condición alcanzan una estatura de crecimiento total menor que 1,2 metros. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el huesoentre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla).
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la...