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Todo ser humano hasta la octava semana de gestación es asexuado, es decir, no presenta ningún tipo de diferenciación sexual. Es a partir de este momento cuando se distingue claramente entre la hembra o el varón. No obstante, una alteración de tipo genético impide la androgenización del feto (conformación de rasgos masculinos), así hay mujeres que físicamente lo son perocon la genética interna propia del hombre. En estos casos conocidos en el argot médico como: el Síndrome de Morris, Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) o Síndrome de feminización testicular, la persona en cuestión posee un cromosoma X y otro Y, lo que la convierte genéticamente en un hombre (XY frente a XX de una mujer), ya que al frenarse la "activación" de las hormonasmasculinas (andrógenos) sus características externas son femeninas y su genética de varón. Por lo tanto puede definirse como un trastorno de tipo hormonal, reflejado en la insuficiencia del cuerpo para desarrollar órganos externos masculinos. Lo que en términos científicos se denomina como la incapacidad para mostrar su información fenotípica. La hormona masculina, el andrógeno está presente, pero el cuerpo noreacciona ante su presencia y en consecuencia el cuerpo exteriormente se desarrolla tal y como el de una mujer (en la mayoría de los casos con una altura superior a la media de su género) en sus caracteres sexuales secundarios. Pese a que no poseen útero (Razón por la que no pueden ser madres) ni ovarios (anula la menstruación), presentan testículos internos y una vagina menos desarrollada que ladel resto de mujeres.


También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas,vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.
¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es deun caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico. Estospacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje.



Descripción
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en larevista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quieredecir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con...