enfermedades

Ictiosis.
Concepto
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez.
Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho más importantes en la edadpediátrica.

Existen diversas clasificaciones de las ictiosis. Ictiosis por anomalías congénitas de la queratinización en “vulgares”, cuando las manifestaciones clínicas no son evidentes en el momento del nacimiento y “congénitas”, cuando las manifestaciones son ya visibles en el recién nacido. A su vez, estos dos grupos se subdividen según existan o no anomalías extra cutáneas asociadas.

Lostrastornos metabólicos conocidos residen fundamentalmente en las proteínas estructurales epidérmicas o en los lípidos.

Clínica
El dato clínico común de las ictiosis hereditarias es la observación de un proceso descamativo, generalizado o al menos extenso, presente desde el nacimiento o que se inicia en los primeros meses de vida, prácticamente siempre antes de los dos años. En muchos casosexistirán antecedentes familiares de la enfermedad o consanguinidad.

A partir de estos hallazgos compartidos por los diferentes tipos de ictiosis, cada uno de ellos agrega peculiaridades, tanto en sus manifestaciones cutáneas como en la posible participación sistémica. A continuación destacamos las principales características clínicas de las ictiosis más comunes.

Ictiosis vulgar
Las lesionessuelen comenzar a ser detectables varios meses después del nacimiento, a veces tras el primer año de vida. Consisten en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros.
La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades, aumento delos pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
El inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar; en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida.
Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y conmayor frecuencia adquiere una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras. En cambio, la queratodermia palmoplantar es rara. Al igual que en la ictiosis vulgar, casi todos los casos mejoran durante el verano.

Ictiosislaminares
Actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme, que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo.

La descamación es generalizada, contamaño de escamas muy variable. El ectropión, el eclabión, la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental.

Bebé colodión
Es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. Los niños nacen con una pieleritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas, tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base.

Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal.

Diagnóstico
Los tipos más frecuentes de...