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La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; lospacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugosgástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional 1 . Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1% se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de lasglándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo. 2 3 4
¿Qué es el daltonismo?
Daltonismo es la incapacidad de ver ciertoscolores. Hay pigmentos que detectan los colores rojo, azul, o verde en las células nerviosas del ojo. Las personas que tienen daltonismo tienen deficiencia de algunos o de todos estos pigmentos. Si falta uno de estos pigmentos puede ser difícil diferenciar entre el rojo y el verde o entre el azul y el amarillo. La forma más severa del daltonismo es acromatopsia. Una persona con esta condición rarano puede ver ningún color, así que todo se ve en tonos grises.
El tejido muscular es un tejido que está formado por las fibras musculares (miocitos). Compone aproximadamente el 40—45% de la masa de los seres humanos y está especializado en la contracción, lo que permite que se muevan los seres vivos pertenecientes al reino animal.
Como las células musculares están altamente especializadas, susorgánulos necesitan nombres diferentes. La célula muscular en general se conoce como fibra muscular; el citoplasma como protoplasma; el retículo endoplásmico liso como retículo sarcoplásmico liso; y en ocasiones las mitocondrias como sarcomas. A la unidad anatómica y funcional se la denomina sarcómero. Debido a que las células musculares son mucho más largas que anchas, a menudo se llaman fibrasmusculares; pero por esto no deben ser confundidas con la sustancia intercelular forme, es decir las fibras colágenas, reticulares y elásticas; pues estas últimas no están vivas, como la célula muscular.
Los tres tipos de músculo derivan del mesodermo. El músculo cardíaco tiene su origen en el mesodermo esplácnico, la mayor parte del músculo liso en los mesodermos esplácnico y somático y casi todoslos músculos esqueléticos en el mesodermo somático. El tejido muscular consta de tres elementos básicos:
1. Las fibras musculares, que suelen disponerse en haces o fasciculados.
2. Una abundante red capilar.
3. Tejido conectivo fibroso de sostén con blastodermos y fibras colágenas y elásticas. Éste actúa como sistema de amarre y acopla la tracción de las células musculares para que puedanactuar en conjunto. Además conduce los vasos sanguíneos y la inervación propia de las fibras musculares.
4. La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos...