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Trabajo Práctico

Síndrome de Klinefelter
• ¿Qué es?
Básicamente, es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.


• Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte enniño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de los tantos problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional es decir se escribiría comoXXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
• Síntomas
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura alta
• Signos y exámenes
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que este es elsíntoma más común. Cuando esto sucede, se pueden realizar los siguientes exámenes:
-Cariotipado
-Conteo de semen
- Y exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo exámenes de: Estradiol (un tipo de estrógeno), Hormona folículo estimulante, Hormona luteinizante, Testosterona.
Tratamiento
- Se puede prescribir a una terapia con testosterona que puede ayudar apromover el crecimiento de vello corporal, mejorar la apariencia de los músculos, mejorar la concentración, la autoestima y el estado de ánimo. Tambien, mejora la energía y el impulso sexual y da mejor fuerza.
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamadoendocrinólogo también puede ser útil.

Complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales. Este síndrome también incrementa el riesgo de:
- Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
- Trastornosautoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
- Cáncer de mama en hombres
- Depresión
- Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
- Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
- Enfermedad pulmonar
- Osteoporosis
- Venas varicosas- Situaciones que requieren asistencia médica


SINDROME DE DOWN



• ¿Qué es?

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. 


Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causaproblemas con la forma en como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.


Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza...