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Enfermedad de Gaucher
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Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Causas
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general.La población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzimaglucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como alos adultos y es más común en la población judía asquenazí.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Síntomas
Los síntomas varían peropueden abarcar:
Dolor y fracturas óseas
Deterioro cognitivo
Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Fatiga
Problemas con las válvulas cardíacas
Enfermedad pulmonar
Convulsiones
Hinchazón (edema) grave al nacer
Cambios cutáneos
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería lo examinarán. Esto puedemostrar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Examen de sangre para buscar actividad enzimática
Aspirado medular
Biopsia del bazo
Resonancia magnética
Tomografía computarizada
Radiografía del esqueleto
Pruebas genéticasTratamiento
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.



DIABETES
¿QUÉ ES?
La diabetes es una enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, o bien la fabrica de una calidad inferior. La insulina, una hormona producida por el páncreas,es la principal sustancia responsable del mantenimiento de los valores adecuados de azúcar en sangre. Permite que la glucosa sea transportada al interior de las células, de modo que éstas produzcan energía o almacenen la glucosa hasta que su utilización sea necesaria. Cuando falla, origina un aumento excesivo del azúcar que contiene la sangre (hiperglucemia). De hecho, el nombre científico de laenfermedad es diabetes mellitus, que significa "miel".
CAUSAS
La diabetes afecta al 6% de la población. Las posibilidades de contraerla aumentan a medida que una persona se hace mayor, de modo que por encima de los setenta años la padece alrededor del 15% de las personas. Es esencial educar a los pacientes para que controlen su diabetes de forma adecuada, ya que puede acarrear otras enfermedadestanto o más importantes que la propia diabetes: enfermedades cardiovasculares, neurológicas, retinopatía (afección ocular que puede conducir a la ceguera) o nefropatía (enfermedad del riñón). El momento de aparición de la enfermedad, así como las causas y síntomas que presentan los pacientes, dependen del tipo de diabetes de que se trate.
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