Enfermedades

¿Qué es la acondroplastia?
La acondroplastia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
¿Qué son lasdistrofias musculares de Dúchenme y Becker?
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular
¿Qué es laenfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinaly el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración en la secreción demucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.
¿Qué es la Fenilcetonuria?
La Fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que secaracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidrófilas o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita.
¿Qué es lahemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman loscoágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias.
¿Qué es la Neurofibromatosis?
La neurofibromatosis engloba a tres enfermedades relacionadas aunque genéticamente diferentes que afectan alsistema nervioso.
¿Qué es la Retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que produce una grave disminución de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera.
¿Quées la ontogénesis imperfecta?
La ontogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas...